Microcefalie
Microcefalie betekent: klein hoofd. Iemand met microcefalie heeft een kleinere schedel dan andere mensen van dezelfde leeftijd. Meestal wordt iemand met microcefalie geboren. Dat heet primaire microcefalie. Microcefalie kan ook later in het leven ontstaan. Dat heet secundaire microcefalie. De baby wordt dan geboren met een hoofd van normale grootte. Maar daarna groeit het hoofd minder goed en blijft kleiner. De kenmerken van microcefalie verschillen van persoon tot persoon.
Microcefalie kan verschillende oorzaken hebben. Bijvoorbeeld een erfelijke ziekte, als een vrouw tijdens de zwangerschap alcohol drinkt, een bepaalde infectie krijgt of bepaalde medicijnen gebruikt. Of als de baby tekort aan zuurstof krijgt. Bij een deel van de kinderen weten we niet wat de oorzaak is.
Vaak ontstaat microcefalie, omdat de hersenen niet goed groeien. Als de hersenen kleiner blijven, wordt ook schedel minder groot.
De meeste mensen met microcefalie hebben een verstandelijke beperking. Als kind hebben ze vaak meer tijd nodig om te leren staan, lopen en te leren praten. Soms heeft iemand epilepsie. Iemand kan ook nog andere kenmerken hebben .
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Tijdens de zwangerschap kan met een echo gekeken worden hoe groot het hoofdje van de baby is. Soms zien ze dan dat het hoofdje kleiner is.
Na de geboorte kan een dokter vaststellen of iemand microcefalie heeft door het hoofd op te meten. Door MRI-onderzoek of een CT-scan te maken of DNA-onderzoek te doen, kan soms worden bepaald wat de oorzaak is.
Soms onderzoeken dokters of of iemand misschien een bepaalde infectie, een syndroom, een chromosoomafwijking of een stofwisselingsziekte heeft.
Behandeling
Microcefalie gaat niet over. Er is geen behandeling om de hersenen en het hoofd sneller te laten groeien. Mensen met microcefalie komen bij verschillende dokters en specialisten. Die geven een behandeling op maat. Bijvoorbeeld een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een logopedist kan een kind begeleiden bij het leren praten. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen soms helpen.
Vóórkomen
In Nederland worden enige tientallen kinderen per jaar geboren met microcefalie.
Erfelijkheid
Microcefalie kan erfelijk zijn, maar het kan ook niet-erfelijk zijn. Dat ligt aan de oorzaak. Als het een kenmerk is van een erfelijke ziekte, is het erfelijk op de manier van die ziekte.
Soms wordt een baby geboren met autosomaal recessieve primaire microcefalie (MCPH). MCPH is autosomaal recessief erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>MicrocefalieOmhoog