Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Microcefalie

Microcefalie betekent: klein hoofd. Iemand met microcefalie heeft een kleinere schedel dan iemand van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht. Meestal wordt iemand met microcefalie geboren (primaire microcefalie). Maar microcefalie kan ook later in het leven ontstaan. Dat heet secundaire microcefalie. De baby wordt dan geboren met een hoofd van normale grootte. Maar daarna groeit het hoofd minder goed en blijft kleiner.

Meestal krijgt iemand microcefalie omdat de hersenen niet goed groeien. Als de hersenen kleiner blijven, wordt ook schedel minder groot. Bij iemand met microcefalie is de schedel klein, als die vergelijkt met het gezicht en het lichaam. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

De meeste mensen met microcefalie hebben een verstandelijke beperking. Als kind hebben ze vaak meer tijd nodig om te leren staan, lopen en te leren praten. Verder kan iemand problemen hebben met het gedrag. Soms heeft iemand epilepsie.

Microcefalie kan verschillende oorzaken hebben. Bijvoorbeeld een erfelijke ziekte, als een vrouw tijdens de zwangerschap alcohol drinkt, een bepaalde infectie krijgt of bepaalde medicijnen gebruikt. Of als de baby tekort aan zuurstof krijgt.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Tijdens de zwangerschap kan met een echo gekeken worden hoe groot het hoofdje van de baby is. Soms zien ze dan dat het hoofdje kleiner is.
Na de geboorte kan een dokter vaststellen of iemand microcefalie heeft door het hoofd op te meten. Door MRI-onderzoek of een CT-scan te doen kan worden onderzocht of iemand afwijkingen aan de hersenen heeft.
Dokters onderzoeken dan ook of iemand misschien een bepaalde infectie, een syndroom, een chromosoomafwijking of een stofwisselingsziekte heeft.

Behandeling

Microcefalie gaat niet over. Er bestaat geen behandeling om de hersenen en het hoofd sneller te laten groeien. Mensen met microcefalie komen bij verschillende dokters en specialisten.  Bijvoorbeeld een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een logopedist kan een kind begeleiden bij het leren praten. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen soms helpen.

Vóórkomen

In Nederland krijgen ongeveer 40 kinderen per jaar microcefalie.

Erfelijkheid

Microcefalie kan erfelijk zijn, maar het kan ook niet-erfelijk zijn. Dat ligt aan de oorzaak. Als het een kenmerk is van een erfelijke ziekte of erfelijk syndroom, is het erfelijk op de manier van dat syndroom of die ziekte.

Soms wordt een baby geboren met autosomaal recessieve primaire microcefalie (MCPH). Bij die vorm van microcefalie heeft iemand bijna geen andere kenmerken of klachten. MCPH is autosomaal recessief erfelijk.

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>MicrocefalieOmhoog