Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Multipele Endocriene Neoplasie

Multiple endocriene neoplasie (MEN) is een erfelijke aanleg om bepaalde tumoren te krijgen. Het gaat om tumoren in organen die hormonen maken. Dit noemen we ook wel endocriene tumoren.

Er zijn twee vormen van MEN: MEN1 en MEN2.  Deze tekst gaat alleen over MEN1.

Bij MEN1 is er een grotere kans op tumoren van de bijschildklieren, de klier hypofyse, de bijnieren en de thymus. Ook is er meer kans op tumoren in maag en/of darmen, de alvleesklier en de longen.
Klachten bij MEN kunnen ontstaan doordat de tumor het normale weefsel weg duwt, of omdat de tumoren zelf hormonen maken. Bijvoorbeeld, van een tumor in de bijschildklier kun je teveel van een bepaald hormoon aan gaan maken (hyperparathyreoïdie).

De volgende tumoren kunnen ook voorkomen bij MEN1: goedaardige tumoren van het onderhuidse vet (lipomen) en van het bindweefsel (collagenomen), kleine gezwellen op de huid (angiofibromen), goedaardige gezwellen op het vlies rond de hersenen (meningeoom), ruggenmerg (ependymoom) of het gladde spierweefsel (leiomyomen).

95% van de mensen met MEN1 heeft één of meerdere tumoren voordat ze 50 jaar worden.  Niet iedereen met MEN1 heeft dezelfde klachten. De ernst van de aandoening en de leeftijd waarop het begint wisselt per persoon. En ook binnen een familie.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

De dokter weet of je de ziekte hebt door DNA-onderzoek.
De verschillende tumoren die kunnen ontstaan bij MEN1, worden op verschillende manieren gevonden.

Behandeling

Bij MEN1 raden arts regelmatige controles aan. Zo kunnen dokters de tumoren vroeg ontdekken. En kun je snel behandeld worden als je kanker hebt. Deze onderzoeken beginnen vanaf de leeftijd van 5 jaar.

Wordt er kanker ontdekt bij iemand met MEN1? Welke behandeling dan mogelijk is hangt af van het soort kanker, en hoe uitgebreid de kanker is.

Vóórkomen

MEN 1 komt voor bij ongeveer 1 op de 30.000 mensen.

Erfelijkheid

MEN1 kun je erven als een van je ouders de afwijking in het gen heeft. Het is autosomaal dominant erfelijk.
Soms heeft iemand MEN1 gekregen door een nieuwe mutatie. Iemand is dan de eerste in de familie met MEN1.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Multipele Endocriene NeoplasieOmhoog