Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Mayer-Rokitansky-Küster Syndroom

Het MRKH syndroom (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom) is een aangeboren aandoening. Alleen vrouwen kunnen MRKH syndroom hebben.

Vrouwen met deze aandoening hebben geen vagina en geen baarmoeder. De eierstokken ontwikkelen zich wel. Vanaf de puberteit is er een eisprong, maar de meisjes worden niet ongesteld. Meisjes en vrouwen met MRKH syndroom zien er aan de buitenkant net zo uit als elke andere vrouw. Zij hebben uitwendige geslachtsdelen en krijgen in de puberteit borsten.

Als een vrouw alleen geen vagina en baarmoeder heeft, wordt dat MRKH syndroom type 1 genoemd. Sommige vrouwen met MRKH hebben nog meer kenmerken. Zij hebben dan MRKH syndroom type 2. Een andere naam voor type 2 is: MURCS associatie.

Bij Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom type 2 kan iemand  afwijkingen aan de nieren hebben. En bij sommige vrouwen is er iets mis met het skelet, meestal is dat de wervelkolom. Soms is er iets met het hart. Sommige vrouwen zijn slechthorend.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom wordt meestal ontdekt als in de puberteit een meisje niet ongesteld wordt. De gynaecoloog kan de diagnose bevestigen. Soms wordt röntgenonderzoek of een MRI gedaan.

Behandeling

Er zijn verschillende mogelijkheden om met of zonder operatie een vagina te maken.

Vóórkomen

In Nederland worden naar schatting per jaar 4 vrouwen met het MRKH syndroom geboren. Over de hele wereld worden er 1 op de 4.500 vrouwen geboren met dit syndroom.

Erfelijkheid

Meestal is een vrouw met MRKH syndroom de eerste en enige in de familie.
Het MRKH syndroom lijkt in sommige families autosomaal dominant erfelijk te zijn, waarbij de kenmerken van vrouw tot vrouw kunnen verschillen. Maar meestal is niet bekend of en hoe de aandoening erfelijk is.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Mayer-Rokitansky-Küster SyndroomOmhoog