- E.M.G. syndroom
- EAA
- EBJ
- EBS
- EBSS
- Eclampsie
- Ectodermale dysplasie
- Ectropia vesicae
- ECV
- Eczeem
- Eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome
- ED
- EDMD
- EDS
- EEB
- EGPA
- Ehlers Danlos
- Ehlers-Danlos syndroom
- EIEE
- Eisenmengersyndroom
- Ellis-van Creveld syndroom
- Embryonale tumor van het neuro-epitheliale weefsel
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss spierdystrofie
- EMG syndroom
- Encephalofacial angiomatosis
- Encephalotrigeminal angiomatosis
- Endoepithelial cornea dystrofie
- Endometriose
- Endotheliitis
- Energiestofwisselingsziekten
- Engelse ziekte
- Eosinofiele granulomatose met polyangiitis
- Ependymomen
- Epidermolysis Bullosa
- Epidermolysis bullosa atrophicans
- Epidermolysis bullosa letalis
- Epilepsie
- Epilepsiesyndroom
- Epileptisch syndroom
- Epileptische encefalopathie met continue piekgolf tijdens de trage slaap
- Epiloia
- Epispadie
- EPP
- Erbse parese
- Erbse parese
- Erfelijk feochromocytoom-paraganglioom
- Erfelijke aanleg voor borstkanker
- Erfelijke arthro-ophthalmopathie
- Erfelijke borst- en ovariumkankersyndroom
- Erfelijke CAA
- Erfelijke ceruloplasminedeficiëntie
- Erfelijke doofheid
- Erfelijke drukneuropathie
- Erfelijke hemorragische telangiëctasie
- Erfelijke hersenbloedingen met amyloidose
- Erfelijke lipidenstoornis
- Erfelijke metabole ziekte
- Erfelijke motorische en sensorische neuropathie
- Erfelijke onycho-osteodysplasie
- Erfelijke spastische paraparese
- Erfelijke spastische paraplegie
- Erfelijke spastische spinaal paralyse
- Ernstige congenitale neutropenie
- Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie
- Ernstige osteogenesis imperfecta
- Erythroblastische anemie
- Erythrogenesis imperfecta
- Erythrohepatische protoporfyrie
- Erythropoëtische protoporfyrie
- Erytrokeratodermie
- Essentiële cryoglobulinemische vasculitis
- Essentiële thrombocytose
- Essentiële trombocytemie
- Essentiële cryoglobulinemie
- Essentiële gemengde cryoglobulinemie
- Esthesioneuroblastoom
- ET
- EvCS
- Ewingsarcoom
- Exomphalus macroglossia gigantisme
- Exposure-related interstitiële longziekte
- Exstrophie-epispadias complex
- EXT
- EXT
- EXT1
- EXT2-CDG
- Extranodale marginale zone B-cellymfoom
- Extrinsieke Allergische Alveolitis