Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Erfelijke lipidenstoornis

Familiaire dysbetalipoproteïnemie (FD) is een erfelijke aandoening waarbij de hoeveelheid cholesterol en triglyceriden in het bloed te hoog is.

Cholesterol is een soort vet. Cholesterol is belangrijk bij de opbouw van het lichaam, bij de spijsvertering en bij het maken van hormonen. Triglyceriden zijn delen van vet. Cholesterol en triglyceriden worden door de lever gemaakt. 

Bij FD worden deze vetten niet goed afgebroken. Hierdoor zit er te veel cholesterol en/of triglyceriden in het bloed. Bloedvaten kunnen dan gaan dichtslibben. Als dit gebeurt met de bloedvaten van het hart (kransslagaders), kan iemand een hartaanval krijgen. Ook kan iemand pijn op de borst hebben. 

De kenmerken van FD verschillen per persoon. Veel mensen hebben helemaal geen kenmerken. 

Vaak zijn de kenmerken van FD pas zichtbaar op volwassen leeftijd. Mensen met FD kunnen dan vetbultjes krijgen op de oogleden, ellebogen, knieën, handpalmen en voetzolen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan FD vermoed op grond van de kenmerken die hier boven staan. De diagnose wordt vastgesteld met bloedonderzoek en soms met onderzoek van de bloedvaten. Artsen kunnen de diagnose bevestigen met DNA onderzoek.

Behandeling

Familiaire dysbetalipoproteïnemie kan meestal worden behandeld met medicijnen en een dieet.

Vóórkomen

Deze aandoening komt bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen voor. Mannen hebben twee keer zo vaak FD als vrouwen.

Erfelijkheid

Familiaire dysbetalipoproteïnemie erft bijna altijd autosomaal recessief over. Maar vaak krijgt iemand er pas last van als er nog andere kenmerken heeft die de hoeveelheid cholesterol en triglyceriden in het bloed kunnen verhogen. Bijvoorbeeld overgewicht of diabetes. 

Bij heel weinig mensen erft familiaire dysbetalipoproteïnemie autosomaal dominant over. 

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Erfelijke lipidenstoornisOmhoog