Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Emery-Dreifuss spierdystrofie

Emery-Dreifuss spierdystrofie is een erfelijke aandoening van de spieren en van de hartspier.

Bij een kind met Emery-Dreifuss spierdystrofie gaan gewrichten vastzitten. Het gaat meestal om de enkels, ellebogen en nek. Die kunnen dan minder goed bewegen. Vaak verzwakken de spieren in de bovenarmen en de onderbenen. Later gebeurt dit ook bij de spieren van de schouders en de heupen.

De meeste mensen met Emery-Driefuss spierdystrofie hebben op volwassen leeftijd problemen met de hartslag. Als iemand geen behandeling krijgt voor deze hartproblemen kan het hart minder goed gaan werken. Dan kan iemand bewusteloos raken. Soms kan iemand daaraan overlijden.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Artsen kunnen Emery-Dreifuss spierdystrofie vaststellen met de kenmerken die hierboven staan, samen met onderzoek van het bloed en van de spieren. 

Er kan ook genetisch onderzoek worden gedaan.

Behandeling

Iemand kan niet genezen van Emery-Dreifuss spierdystrofie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
Voor de vastzittende gewrichten kan fysiotherapie of een operatie helpen. Als iemand problemen krijgt met lopen, kan hij of zij een rolstoel krijgen.
Voor de hartproblemen zijn medicijnen of een pacemaker mogelijk.

Vóórkomen

Er zijn verschillende vormen van Emery-Dreifuss spierdystrofie. De vorm die X-gebonden recessief overerft, komt bij ongeveer 1 op 100.000 mensen  voor.

Hoeveel mensen de andere vormen hebben, is niet precies bekend.

Erfelijkheid

Emery-Dreifuss spierdystrofie is meestal X-gebonden recessief  of autosomaal dominant erfelijk. Heel soms is Emery-Dreifuss spierdystrofie autosomaal recessief erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Emery-Dreifuss spierdystrofieOmhoog