Epidermolysis Bullosa
Epidermolysis bullosa (EB) is een groep erfelijke huidaandoeningen. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA).
Onze huid bestaat uit verschillende lagen. Normaal zijn de huidlagen stevig aan elkaar gehecht. Maar bij EB hechten de huidlagen minder goed aan elkaar, waardoor de huidlagen makkelijk los laten.
De huid van mensen met EB is teer en beschadigt snel. Iemand met EB krijgt daarom snel blaren en wonden. Bijvoorbeeld al bij wrijven of krabben. Waar de blaren zitten hangt af van het type EB. Soms ontstaan ze op alleen de handen en voeten. Maar mensen met EB kunnen overal op hun lichaam blaren krijgen. Blaren in de mond, keel, slokdarm en luchtpijp kunnen problemen geven met eten en ademen.
Bij veel blaren en wonden kan iemand te veel vocht verliezen door de huid. Dan kan iemand uitdrogen. En omdat de huid open is, kunnen er ontstekingen ontstaan. Bij sommige vormen van EB kunnen door het littekenweefsel bijvoorbeeld de vingers en tenen aan elkaar vast komen te zitten. Mensen met EB hebben ook meer kans om huidkanker te krijgen.
Er zijn veel verschillende vormen van epidermolysis bullosa. De kenmerken verschillen per vorm en per persoon. Bij milde vormen heeft iemand vooral blaren op de handen, de voeten, knieën en ellebogen. Ook kunnen de nagels er anders uit zien.
Bij andere vormen heeft iemand al bij de geboorte blaren en ontbreken er soms stukken van de huid. Als iemand met EB blaren en wonden in de mond en slokdarm heeft, is eten moeilijk. Deze kinderen zijn daarom vaak ondervoed en groeien slecht.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan vermoeden dat iemand een vorm van epidermolysis bullosa heeft, op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd door stukjes huid (huidbiopt) te onderzoeken. Vaak is genetisch onderzoek mogelijk.
Behandeling
Epidermolysis bullosa kan niet genezen. De behandeling richt zich op het zo goed mogelijk verzorgen van de wonden. De verzorging kan bij sommige vormen van EB veel tijd kosten en pijnlijk zijn. Wanneer eten en drinken moeilijk gaat, kan voeding via een sonde nodig zijn. Bij kinderen moet goed opgelet worden dat ze tijdens het spelen geen verwondingen oplopen. Ook moeten mensen met EB opletten dat ze geen kleding dragen die slecht zit of van ruwe stof is.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 50.000 mensen heeft een vorm van epidermolysis bullosa.
Erfelijkheid
Epidermolysis bullosa is erfelijk. Het hangt van de vorm van EB af of de aandoening autosomaal dominant of autosomaal recessief erfelijk is.
Soms is iemand de eerste en enige in een familie met EB. Dan komt het door een nieuwe verandering in het erfelijke materiaal. Vanaf dat moment kan de verandering doorgegeven worden aan zijn of haar kinderen.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Epidermolysis BullosaOmhoog