Ehlers-Danlos syndroom
De Ehlers-Danlos syndromen (EDS) zijn een groep erfelijke aandoeningen van het bindweefsel. De oorzaak is een fout in een gen. Soms is duidelijk om welke fout in het gen het gaat, maar soms ook niet.
Bindweefsel geeft steun aan het lichaam. Het zorgt ervoor dat de cellen van onze huid, gewrichten, spieren en organen bij elkaar worden gehouden . Bindweefsel zit bijvoorbeeld in de huid, rond organen, in de ogen en in de wand van de bloedvaten. Bij EDS is het bindweefsel minder stevig. Dit kan gevolgen hebben voor de gewrichten, de huid en de bloedvaten.
Artsen hebben Ehlers-Danlos syndromen ingedeeld in een aantal typen. Bij elk type kan de combinatie van de klachten en kenmerken anders zijn. Hoeveel klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Het type dat het meest voorkomt, is hypermobiele EDS (hEDS). Vrouwen met hEDS hebben vaak meer klachten aan hun gewrichten dan mannen met hEDS. Dat komt doordat de gewrichten van vrouwen over het algemeen wat soepeler zijn dan de gewrichten van mannen.
Een kind met EDS kan al bij de geboorte slap aanvoelen. Het kan soms langer duren voordat een kind leert zitten, staan en lopen. Hun gewrichten zijn beweeglijker. Daardoor kunnen ze sneller uit de kom schieten. Ook doen de gewrichten soms pijn. De huid van is vaak verder rekbaar dan bij mensen zonder EDS en kan het aanvoelen als fluweel. Soms krijgt iemand sneller blauwe plekken. Ook kan het langer duren voordat een wondje geneest. Als er een litteken overblijft, lijkt dit bij de klassieke vorm van EDS soms op sigarettenpapier.
Bij sommige zeldzame typen EDS hebben mensen meer kans om scheurtjes te krijgen in bloedvaten en organen. Dat is vooral zo bij vasculaire EDS (vEDS), Dan kan iemand ernstige bloedingen in het lichaam krijgen. Door de gevolgen van vEDS kan iemand jonger overlijden.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen vaststellen dat iemand EDS heeft als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Hiervoor hebben dokters regels (criteria) opgesteld, die alle specialisten in de wereld gebruiken.
Bij de meeste typen van EDS kunnen dokters de fout in het gen vinden door DNA-onderzoek te doen. Behalve bij hEDS.
Omdat bij hEDS niet bekend is om welke foutje in een gen het gaat, is dit niet te vinden met DNA-onderzoek. Een verwijzing naar een erfelijkheidsarts heeft dan geen zin.
Kijk voor meer informatie over hoe EDS wordt vastgesteld op de website van de Vereniging van Ehlers-Danlos patiënten.
Behandeling
Ehlers-Danlos syndromen gaan niet over. Iemand met EDS komt bij verschillende behandelaars. Met een behandeling op maat proberen die de klachten minder te maken.
Kijk voor informatie over behandelingen op de website van de Vereniging van Ehlers-Danlos patiënten.
Vóórkomen
Van alle typen EDS komt hypermobiele EDS (hEDS) het meest voor. Ongeveer 1 tot 4 op de 20.000 personen heeft dit type. Andere typen zijn zeldzamer.
Erfelijkheid
Ja, Ehlers-Danlos syndromen zijn erfelijk. Iemand kan het op verschillende manieren erven. Dat verschilt per type EDS.
Meestal krijgt iemand EDS als één van de ouders het gen met de fout doorgegeven heeft. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.
Soms krijgt iemand EDS omdat beide ouders het gen met de fout doorgegeven hebben. Dan is het autosomaal recessief erfelijk.
Soms is EDS X-gebonden recessief erfelijk.
En soms is de fout in het gen bij iemand zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe afwijking. Dan heeft hij of zij het gen met de fout niet van de ouders gekregen.
Op de website van de Vereniging van Ehlers-Danlos patiënten kun je per type EDS zien op welke manier het erfelijk is.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Ehlers-Danlos syndroomOmhoog