- E.M.G. syndroom
- EAA
- EBJ
- EBS
- EBSS
- Eclampsie
- Ectodermale dysplasie
- Ectropia vesicae
- ECV
- Eczeem
- Eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome
- ED
- EDMD
- EDS
- EEB
- EGPA
- Ehlers Danlos
- Ehlers-Danlos syndroom
- EIEE
- Eisenmengersyndroom
- Ellis-van Creveld syndroom
- Embryonale tumor van het neuro-epitheliale weefsel
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss spierdystrofie
- EMG syndroom
- Encephalofacial angiomatosis
- Encephalotrigeminal angiomatosis
- Endoepithelial cornea dystrofie
- Endometriose
- Endotheliitis
- Energiestofwisselingsziekten
- Engelse ziekte
- Eosinofiele granulomatose met polyangiitis
- Ependymomen
- Epidermolysis Bullosa
- Epidermolysis bullosa atrophicans
- Epidermolysis bullosa letalis
- Epilepsie
- Epilepsiesyndroom
- Epileptisch syndroom
- Epileptische encefalopathie met continue piekgolf tijdens de trage slaap
- Epiloia
- Epispadie
- EPP
- Erbse parese
- Erfelijk feochromocytoom-paraganglioom
- Erfelijke aanleg voor borstkanker
- Erfelijke arthro-ophthalmopathie
- Erfelijke borst- en ovariumkankersyndroom
- Erfelijke CAA