- Erfelijke ceruloplasminedeficiëntie
- Erfelijke doofheid
- Erfelijke drukneuropathie
- Erfelijke hemorragische telangiëctasie
- Erfelijke hersenbloedingen met amyloidose
- Erfelijke lipidenstoornis
- Erfelijke metabole ziekte
- Erfelijke motorische en sensorische neuropathie
- Erfelijke onycho-osteodysplasie
- Erfelijke spastische paraparese
- Erfelijke spastische paraplegie
- Erfelijke spastische spinaal paralyse
- Ernstige congenitale neutropenie
- Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie
- Ernstige osteogenesis imperfecta
- Erythroblastische anemie
- Erythrogenesis imperfecta
- Erythrohepatische protoporfyrie
- Erythropoëtische protoporfyrie
- Erytrokeratodermie
- Erytrokeratodermie
- Essentiële cryoglobulinemische vasculitis
- Essentiële thrombocytose
- Essentiële trombocytemie
- Essentiële cryoglobulinemie
- Essentiële gemengde cryoglobulinemie
- Esthesioneuroblastoom
- ET
- EvCS
- Ewingsarcoom
- Exomphalus macroglossia gigantisme
- Exposure-related interstitiële longziekte
- Exstrophie-epispadias complex
- EXT
- EXT
- EXT1
- EXT2-CDG
- Extranodale marginale zone B-cellymfoom
- Extrinsieke Allergische Alveolitis