Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Erythropoëtische protoporfyrie

Erythropoëtische protoporfyrie (EPP) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Iemand met EPP is overgevoelig voor zonlicht.

Erythropoëtische protoporfyrie begint meestal op de kinderleeftijd. De ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Bij EPP wordt de stof "protoporfyrine" door het lichaam niet genoeg veranderd in een andere stof. Die protoporfyrine gaat zich verzamelen in de rode bloedcellen. En omdat de rode bloedcellen overal in het lichaam komen, komt de stof protoporfyrine daar ook.

De stof kan naar de huid en de lever gaan. De protoporfyrine die in de huid komt, neemt het zonlicht (of daglicht) op. Dan wordt de huid rood. Ook kan de huid dik worden. Soms krijgt iemand jeuk of doet de huid pijn. Soms is iemand met EPP ook overgevoelig voor licht van bepaalde lampen (kunstlicht).
Op den duur krijgen sommige mensen met EPP schade aan de lever.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

De klachten die hierboven staan, kunnen wijzen op EPP. Een arts kan de diagnose stellen met onderzoek van het bloed. Vaak is het mogelijk om met een genetisch onderzoek de diagnose EPP te bevestigen.

Behandeling

Erythropoëtische protoporfyrie kan niet genezen. Met behandeling kunnen de kenmerken wel verminderen en voorkomen worden. Iemand met EPP kan zoveel mogelijk uit de zon of het daglicht blijven en beschermende kleding dragen. Soms worden speciale crèmes of vitamine D gebruikt. Lichttherapie helpt soms bij EPP. Bij schade aan de lever kan soms een operatie gedaan worden.

Vóórkomen

In Nederland hebben ongeveer 300 mensen EPP.

Erfelijkheid

Erythropoëtische protoporfyrie is meestal autosomaal recessief erfelijk. Soms is EPP autosomaal dominant of X-gebonden recessief erfelijk. 

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Erythropoëtische protoporfyrieOmhoog