Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Erythropoëtische protoporfyrie

Erythropoëtische protoporfyrie (EPP) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Iemand met EPP is overgevoelig voor zonlicht.

Erythropoëtische protoporfyrie begint meestal op de kinderleeftijd. De ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Bij EPP wordt de stof "protoporfyrine" door het lichaam niet genoeg veranderd in een andere stof. Die protoporfyrine gaat zich verzamelen in de rode bloedcellen. En omdat de rode bloedcellen overal in het lichaam komen, komt de stof protoporfyrine daar ook.

De stof kan naar de huid en de lever gaan. De protoporfyrine die in de huid komt, neemt het zonlicht (of daglicht) op. Dan wordt de huid rood. Ook kan de huid dik worden. Soms krijgt iemand jeuk of doet de huid pijn. Soms is iemand met EPP ook overgevoelig voor licht van bepaalde lampen (kunstlicht).

Op den duur krijgen sommige mensen met EPP schade aan de lever.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

De klachten die hierboven staan, kunnen wijzen op EPP. Een arts kan de ziekte vaststellen met onderzoek van het bloed. Vaak is het mogelijk om met een genetisch onderzoek de diagnose EPP te bevestigen.

Behandeling

Erythropoëtische protoporfyrie kan niet genezen. Met behandeling kunnen de kenmerken wel verminderen en voorkomen worden. Met de afamelanotide behandeling kan iemand langer in het (zon)licht zijn en doen de reacties op zonlicht minder pijn. Deze behandeling is voor mensen vanaf 18 jaar en gebeurt in het Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam. Iemand met EPP kan zoveel mogelijk uit de zon of het daglicht blijven en beschermende kleding dragen. Soms worden speciale crèmes of vitamine D gebruikt. Lichttherapie helpt soms bij EPP. Bij schade aan de lever kan soms een operatie gedaan worden.

Vóórkomen

In Nederland hebben ongeveer 300 mensen EPP.

Erfelijkheid

Ja, erythropoëtische protoporfyrie is erfelijk. Het kan op 2 manieren overerven.

Meestal gaat dat zo: iemand krijgt de ziekte als hij of zij van beide ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

Soms gaat dat zo: Een zoon of dochter krijgt de ziekte als hij of zij van de moeder het foutje in het gen erft of een dochter krijgt de ziekte als zij het foutje in het gen van de vader erft. Dit heet X-gebonden dominant erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Erythropoëtische protoporfyrieOmhoog