Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie
Bij een kind met ernstig gecombineerde immuunstoornis (SCID; Severe Combined ImmunoDeficiency) werkt een deel van de afweer niet goed.
Je afweer beschermt je tegen ziekteverwekkers. Dat zijn bijvoorbeeld bacteriën, schimmels en virussen. De oorzaak van SCID is een afwijking in een gen. Die afwijking kan in verschillende genen zitten.
Hoeveel last iemand heeft van SCID kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Witte bloedcellen zijn een deel van het bloed. Een kind met SCID heeft te weinig van een bepaald soort witte bloedcellen: de lymfocyten. Daarom krijgt hij of zij makkelijker infecties (ontstekingen).
Meestal beginnen de klachten in de eerste maanden na de geboorte, maar soms ook pas later.
Kinderen met SCID hebben vaak infecties in bijvoorbeeld de longen, de maag en darmen en de huid. Ze kunnen dan de hele tijd diarree hebben en ze hebben vaak huiduitslag. Kinderen met SCID groeien vaak ook minder goed in gewicht en lengte.
Zonder behandeling kunnen kinderen met deze ziekte overlijden voordat ze 2 jaar oud zijn.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan SCID, als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan en met onderzoek van het bloed. Door DNA-onderzoek te doen, kunnen dokters vaststellen dat iemand SCID heeft.
Vanaf 1 januari 2021 wordt er met de hielprik ook onderzoek naar SCID gedaan.
Behandeling
Als dokters op tijd kunnen vaststellen dat een kind SCID heeft, dan kan SCID genezen worden met een stamceltransplantatie. Voordat iemand een stamceltransplantatie krijgt, kunnen dokters de infecties behandelen met medicijnen.
Vóórkomen
In Nederland heeft ongeveer 1 op 40.000 baby’s SCID.
Erfelijkheid
Ja, SCID is erfelijk. Iemand kan het op 2 manieren krijgen.
SCID kan X-gebonden recessief erfelijk zijn. Of iemand kan SCID krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met het foutje krijgt. Dit noemen we autosomaal recessieve erfelijkheid.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Ernstige gecombineerde immunodeficiëntieOmhoog