Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Epispadie

Epispadie is een aangeboren aandoening van de plasbuis. Epispadie ontstaat tijdens de zwangerschap omdat er tijdens de ontwikkeling van de plasbuis iets mis gaat. Maar hoe het precies komt, weten we niet.

Bij jongens met epispadie zit de opening van de plasbuis niet op de punt van de penis, maar boven op de penis. Het kan ook zijn dat de opening onderop de penis zit, dat heet hypospadie.
Ook meisjes kunnen epispadie hebben. De opening van de plasbuis zit dan hoger dan anders.

Een kind met epispadie kan geen volledige controle over het plassen hebben. Dit noemen we incontinentie.
Vaak hebben mensen met epispadie ook nog andere afwijkingen zoals aan de blaas. Een voorbeeld is een open blaas (ectropia vesicae).

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan epispadie vaststellen als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan.

Behandeling

Bij jongens en meisjes wordt epispadie behandeld door  een operatie te doen. Bij jongens wordt het uiteinde van de plasbuis dan verplaatst naar de top van de penis.

Kinderen met epispadie moeten voor de leeftijd van 6 maanden verwezen worden naar de specialist (kinderarts, kinderuroloog of kinderchirurg).

Vóórkomen

Jongens hebben vaker epispadie dan meisjes. Ongeveer 5 op 500.000 jongens heeft epispadie.
Epispadie komt voor bij ongeveer 1 op 500.000 bij meisjes.

Erfelijkheid

Misschien krijgt iemand epispadie door erfelijke aanleg samen met andere zaken (multifactoriële overerving). Maar hoe het precies zit, weten we niet.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.