Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Erfelijke aanleg voor borstkanker

Borstkanker komt vaak voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Als er in een familie bij één of twee vrouwen borstkanker voorkomt, hoeft de oorzaak geen erfelijke aanleg voor borstkanker te zijn.

Maar in sommige gevallen moet er wel rekening worden gehouden met een erfelijke oorzaak. Bijvoorbeeld bij borstkanker op zeer jonge leeftijd (onder de 40 jaar) of borstkanker in beide borsten. Voldoe je aan een van de  aanwijzingen op deze lijst ? Dan kom je in aanmerking voor een verwijzing naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts).

Borstkanker heeft een erfelijke oorzaak als er sprake is van een aangeboren aanleg;  een mutatie in het erfelijke materiaal. Vrouwen met zo’n erfelijke aanleg hebben een veel groter risico om borstkanker te krijgen.

Van een mutatie in deze genen is bekend dat ze een groter risico op borstkanker kunnen veroorzaken:

  • Het BRCA1-gen en BRCA2 -gen geeft bij vrouwen een risico op borstkanker van 60 tot 80%.
  • Het ATM-gen geeft bij vrouwen een risico op borstkanker van 20 tot 45%.
  • Het CDH1-gen heeft bij vrouwen een risico op borstkanker van 40%.
  • Het PALB2-gen geeft bij vrouwen een risico op borstkanker van 30 tot 60%.
  • CHEK2-gen: hoe groot het risico op borstkanker is bij het CHEK2 -gen, hangt onder andere af van hoe vaak borstkanker in de familie voorkomt.
  • TP53-gen: Li-Fraumeni syndroom.
  • PTEN-gen: ziekte van Cowden.
  • STK11-gen: Peutz-Jeghers syndroom (PJS).


Nog niet alle erfelijke oorzaken van borstkanker zijn bekend. Als er geen aanleg wordt gevonden bij erfelijkheidsonderzoek maar toch veel vrouwen in de familie borstkanker hebben (gehad), wordt dat familiaire borstkanker genoemd.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Veranderingen aan de borst, tepel of oksel kunnen wijzen op borstkanker. Aanvullend onderzoek bestaat meestal uit een mammografie (röntgenfoto van de borst), MRI-scan of echo.De diagnose kan worden gesteld door weefsel uit de borst te onderzoeken met een biopsie.

In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor borstkanker, kan DNA onderzoek gedaan worden.

Behandeling

Als de diagnose borstkanker gesteld is, volgt er meestal een operatie en/of bestraling. Om te voorkomen dat de borstkanker terugkomt, wordt er vaak chemotherapie, hormoontherapie en/of andere doelgerichte medicatie gegeven. Borstkanker kan zich verspreiden naar andere delen van het lichaam, zoals longen, lever, hersenen en botten (uitzaaiingen). Dan is borstkanker vaak nog wel te behandelen, maar meestal niet meer te genezen. 

Komt in je famile BRCA1- of BRCA2-mutatie voor? Dan wordt aangeraden om vanaf 25-jarige leeftijd regelmatig je borsten te laten onderzoeken. Met deze controles kan eventuele borstkanker vroeg worden ontdekt. Vrouwen kunnen er ook voor kiezen om uit voorzorg het borstweefsel te laten verwijderen met een operatie. Vrouwen met een aanleg in het BRCA1- of BRCA2-gen hebben ook meer kans op eierstokkanker. Controles voor eierstokkanker hebben geen zin. Daarom is het advies om de eierstokken en eileiders tegen de leeftijd van 35-40 jaar met een operatie te verwijderen. Extra controles voor mannen met BRCA1- of BRCA2-mutatie worden niet geadviseerd.

Voor een erfelijke aanleg voor borstkanker door andere genen, kunnen de adviezen voor controles verschillen. Bespreek dit met je arts of kijk bij de informatie over de verschillende genen bij ‘Meer informatie voor patiënten’.

Vóórkomen

Per jaar wordt bij ruim 15.000 vrouwen de diagnose borstkanker gesteld in Nederland. Bij ongeveer 1 tot 2 op de 20 (5 tot 10%) van deze vrouwen is een erfelijke aanleg de oorzaak.
Per jaar wordt in Nederland bij ongeveer 120 mannen borstkanker vastgesteld.

Erfelijkheid

Een aanleg in het BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CDH1, CHEK2, TP53, PTEN en STK11-gen is autosomaal dominant erfelijk. Zowel mannen als vrouwen kunnen de aanleg hebben en doorgeven aan hun kinderen.

Niet iedereen met de aanleg krijgt ook kanker. Daarom is het beter om niet te spreken van erfelijke kanker, maar van een erfelijke aanleg voor kanker: de kanker zelf is niet erfelijk, maar de aanleg wel.

Bij BRCA1 en BRCA 2 hebben vrouwen behalve een grotere kans op borstkanker ook een grotere kans op eierstokkanker.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Erfelijke aanleg voor borstkankerOmhoog