- Dandy-Walkermalformatie - faciaal hemangioom
- Darmkanker
- Dauwworm
- DDEB
- DDH
- De Rijk Syndroom
- DEB
- Deletie 11p13
- Dentinogenesis imperfecta
- Dermatitis herpetiformis
- Dermatomyositis
- DES kanker
- Developmental dysplasia of the hip
- DGI
- DGI zonder OI
- DI
- DI
- Diabetes
- Diabetes insipidus
- Diabetes Mellitus Type 1
- Diabetes Mellitus type 2
- Diabetes type 1
- Diabetes type 2
- Diamond-Blackfan anemie
- Diastrofische chondroplasie
- Diastrofische kleingroei
- Diffuse angiokeratoma
- DiGeorge syndroom
- Dihydrotestosteron receptor deficiëntie (DHTR Deficiëntie)
- DILE
- Distale myopathie
- Distale spierdystrofieën
- Distale spinale musculaire atrofie
- Distale spinale musculaire atrofie
- DLE
- DMD
- DMRV
- Doofheid
- Doose syndroom
- Downsyndroom
- Dr. De Rijk Syndroom
- Draaiduizeligheid
- Dravet syndroom
- Droomziekte
- Drug-induced lupus erythematosus
- DSD
- Duarte Galactosemie
- Duchenne
- Duchenne muscular dystrophy
- Duchenne spierdystrofie
- Duizeligheid
- Dunne darmsyndroom
- Dunnevezel-neuropathie
- Duplicatie 17p11.2 syndroom
- Dwarslaesie
- Dyschondrosteosis
- Dysmatuur
- Dysosmie
- Dysostosis epiphysealis multiplex
- Dystonia
- Dystonie
- Dystrofie myotonica
- Dystrophia myotonica
- Dystrophia myotonica 1
- Dystrophia myotonica type 2