Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Dystonie

Dystonie is een aandoening van de spieren. Er zijn veel verschillende soorten dystonie met verschillende oorzaken. Soms is dystonie een kenmerk van een andere aandoening.

De spieren worden aangestuurd door de hersenen. Bij dystonie gaat dit niet goed. Hierdoor kunnen de spieren zich steeds plotseling samentrekken en weer ontspannen. Ook kunnen de spieren verkrampen. Dan gaat iemand met dystonie draaiende en wringende bewegingen maken. Of iemand staat in een vreemde houding. Over deze bewegingen heeft hij/zij geen controle.

Waarom dit gebeurt, is nog niet precies bekend. Soms speelt erfelijkheid een rol bij het ontstaan van dystonie. Ook wordt dystonie soms veroorzaakt door een beschadiging van de hersenen, een hersenaandoening of door medicijnen.

Dystonie kan in één deel van het lichaam voorkomen. Het kan ook in meerdere delen of in alle delen zijn. Daarnaast kan iemand het zowel in rust krijgen, maar het kan ook gebeuren bij het bewegen of bij één houding. Door dystonie kunnen mensen ook pijn hebben. Soms krijgen mensen psychische problemen door hun aandoening.

Of er kenmerken zijn en de ernst van de kenmerken is van persoon tot persoon anders.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan vermoeden dat iemand dystonie heeft met de kenmerken die hier boven staan. Ze kunnen dystonie vaststellen met lichamelijk onderzoek en onderzoek van de zenuwen.

Behandeling

Dystonie kan (nog) niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Soms kan dit met medicijnen.
Ook kunnen fysiotherapie, ergotherapie en logopedie helpen. (Ergotherapie zijn aanpassingen om dagelijkse vaardigheden uit te voeren.) Soms kunnen injecties in de spieren (een tijdje) helpen. Soms kunnen ze een operatie doen. 

Vóórkomen

Ze denken dat in Nederland 20.000 mensen dystonie hebben.

Erfelijkheid

De verschillende vormen van dystonie kunnen op verschillende manieren erfelijk zijn. 

Soms is dystonie een kenmerk van een erfelijke aandoening. Dan bepaalt de aandoening hoe het overerft.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.