Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Doofheid

Bij doofheid of slechthorendheid hoort iemand niet of niet goed. Doofheid is vaak erfelijk. Dan is de oorzaak een afwijking in een gen. Soms heeft slechthorendheid of doofheid een andere , niet-erfelijke oorzaak. Bij doofheid of slechthorendheid verschillen de klachten van persoon tot persoon.

Er zijn twee soorten doofheid:

Soms heeft iemand perceptieve doofheid en geleidingsdoofheid.

Iemand kan alleen doof of slechthorend zijn. Dan heeft die persoon geen andere bijzondere kenmerken of klachten. Voorbeelden van erfelijke doofheid zijn bijvoorbeeld DFNA9 en DFNA21.
Maar soms is doofheid of slechthorendheid een deel van een syndroom. Dan heeft iemand ook nog andere klachten of bijzondere kenmerken.

Voorbeelden van een erfelijk syndroom waarbij iemand ook doof is, zijn het BOR syndroom, het syndroom van Usher, het Pendred syndroom of het Waardenburg syndroom.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Dokters kunnen met een gehoortest vaststellen of iemand slecht hoort of doof is. Dit heet audiometrie. Alle pasgeboren baby`s krijgen een gehoortest. Die test wordt meestal samen gedaan met de hielprik.

Als dokters denken dat de oorzaak van de slechthorendheid of doofheid misschien een foutje in een gen is, kunnen ze steeds vaker met DNA-onderzoek ontdekken om welke afwijking in een gen het precies gaat.

Behandeling

Als iemand slechthorend is, kan een gehoorapparaat of cochleair implantaat soms helpen.
Mensen die vanaf heel jonge leeftijd al doof of slechthorend zijn, gebruiken vaak gebarentaal. Onderwijs dat is aangepast op wat het kind nodig heeft, kan helpen. 

Als het om een syndroom gaat waar er naast doofheid nog andere klachten zijn, dan kan de dokter bepalen of er voor deze klachten een behandeling is.

Vóórkomen

Ongeveer 1 tot 2 van de 1.000 baby's is doof of slechthorend.

Erfelijkheid

Ja, vaak is doofheid erfelijk. Dan kun je de doofheid op verschillende manieren erven.
Je kunt de aandoening erven als één van je ouders de afwijking in de genen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Maar je kunt de aandoening ook krijgen als je van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Ook kan erfelijke doofheid X-gebonden dominant, X-gebonden recessief of mitochondrieel erfelijk zijn.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.