Duchenne spierdystrofie
Bij mensen met de ziekte van Duchenne worden de spieren steeds zwakker. De oorzaak is een fout in een gen. Bijna alleen jongens en mannen hebben deze spierziekte. Er zijn heel weinig meisjes en vrouwen met Duchenne. Vrouwen die drager zijn, hebben soms milde klachten. Hoeveel kenmerken iemand heeft en hoe snel de kenmerken erger worden, verschilt van persoon tot persoon.
Een kind met Duchenne heeft al vanaf de geboorte zwakkere spieren. Vaak kun je als een kind ongeveer 2 jaar oud is de eerste kenmerken van Duchenne al zien. Kinderen beginnen later met lopen en hebben moeite met bewegingen zoals opstaan, springen en rennen. Hun kuiten kunnen dikker zijn dan bij andere kinderen. In het begin worden vooral de spieren van de bovenbenen minder sterk: daardoor kan een kind waggelend gaan lopen.
Een deel van de kinderen heeft problemen met leren en het gedrag. Kinderen met Duchenne hebben vaker kenmerken zoals autisme spectrum stoornis en ADHD. In de loop van de jaren worden de spieren steeds zwakker. En omdat iemand zich minder goed gaat bewegen, worden de gewrichten stijf. Ook de spieren die nodig zijn voor de ademhaling worden zwakker. Vanaf ongeveer hun twaalfde jaar hebben bijna alle kinderen met Duchenne een rolstoel nodig.
Door Duchenne wordt ook de hartspier zwakker. Hierdoor kan iemand met Duchenne last krijgen van een onregelmatige hartslag, kortademigheid, moeheid en gezwollen benen en voeten. Mensen met Duchenne hebben mindere sterke botten en kunnen sneller botten breken. Soms groeit hun rug krom (scoliose). Vooral oudere mensen met Duchenne kunnen last krijgen van harde poep.
Vrouwen die drager zijn van Duchenne, merken ze daar meestal niets van. Maar soms hebben ze wel klachten.
De helft van de mensen met Duchenne wordt ouder dan 30 jaar.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan Duchenne als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. De ziekte kan worden vastgesteld door onderzoek van het lichaam en het bloed. Ook kan er DNA-onderzoek worden gedaan. Soms is het nodig om een stukje spier af te nemen (spierbiopsie).
Behandeling
De ziekte van Duchenne gaat niet over. Met de behandeling proberen dokters ervoor te zorgen dat de spieren langzamer beschadigd raken.
Informatie over de behandeling en passende zorg kun je vinden op de website van het Duchenne-Becker Expertisecentrum.
Vrouwen die drager zijn van Duchenne hebben meer kans op problemen met het hart. Op de website van het Duchenne-Becker expertisecentrum zijn adviezen en aanbevelingen te vinden.
Vóórkomen
De ziekte van Duchenne komt bijna alleen voor bij jongens en mannen. Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze spierziekte.
Vrouwen en meisjes kunnen drager zijn van de ziekte van Duchenne. Soms hebben zij klachten. Kijk voor adviezen en aanbevelingen op de website van het Duchenne-Becker expertisecentrum.
Erfelijkheid
Ja, Duchenne is erfelijk. De manier waarop deze spierziekte erfelijk is, heet X-gebonden recessief.
Ongeveer twee derde van de mensen met Duchenne heeft het gen met de fout van de moeder gekregen. Als dat zo is, kan In de familie van de moeder onderzoek worden gedaan of er nog meer vrouwen drager zijn.
Bij ongeveer een derde ontstaat de fout in het gen bij de persoon zelf (nieuwe afwijking). Dan heeft iemand de fout in het gen niet van de moeder gekregen.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Duchenne spierdystrofieOmhoog