- Léri-Weill dyschondrosteose
- Laat beginnende hypogammaglobulinemie
- Lactotroof adenoom
- LAD
- Laing myopathie
- Laing spierdystrofie
- LAM
- Lambert-Eaton myastheen syndroom
- Landau Kleffner syndroom
- Landouzy Dejerine myopathie
- Langerhans cel histiocytose
- Langerhans cell granulomatosis
- Laparoschisis
- Laryngo-tracheo-oesofageaal diasteem
- Laryngo-tracheo-oesofageale fissuur
- Larynxcarcinoom
- Larynxpapilloom
- Late hereditaire endotheliale dystrofie
- Late-onset hypogammaglobulinemie
- Laterale sclerose
- Laurence-Moon syndroom
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom
- LC
- LCH
- Leber hereditaire opticus atrofie
- Leber hereditaire opticus neuropatie
- Leber's opticusatrofie
- Leber’s ziekte
- Leeftijdgebonden maculadegeneratie
- Legius syndroom
- LEMS
- Lennox Gastaut syndroom
- LEOPARD syndroom
- Leopard Syndroom
- Lepra
- Letale osteogenesis imperfecta
- Leukemie
- Leukocyt adhesie defect
- Leukocyt adhesie deficiëntie
- Leukocyte adhesion deficiency
- Leukocytoclastische angiitis
- Lever glycogeenfosforylasedeficiëntie
- Leveraandoening
- Leverfalen
- Leverontsteking
- Lewy body dementie
- Leydigcelhypoplasie
- LFL
- LFL
- LFS
- LHON
- Li-Fraumeni syndroom
- Li-Fraumeni-like syndroom
- Lichen Planus
- Lichen Sclerosus
- Liddle syndroom
- Limb-girdle dystrofie
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Limb-girdle spierdystrofie
- Limbische encefalitis
- Limbische encefalitis - neuromyotonie - hyperhidrose - polyneuropathie
- Limiet-dextrinose
- Lipoedeem
- Lissencefalie
- Lissencephalie
- Lissencephaly
- LM
- LMD
- LOA
- Lobstein ziekte
- Locked-in syndroom
- Loeys-Dietzsyndroom
- Longemfyseem
- Longfibrose
- Longkanker
- Longvlieskanker
- Louis-Bar syndroom
- LP
- LPL-deficiëntie
- LS
- LTEC
- Lupus
- Lyme borreliose
- Lyme-Borreliose
- Lymeziekte
- Lymfangioom
- Lymfatische malformatie
- Lymfoedeem
- Lymfoplasmacytair lymfoom
- Lymphangioleiomyiomatose
- Lymphangioma
- Lymphangiomatosis
- Lymphangioom
- Lymphatische malformatie
- Lymphoedeem