Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Li-Fraumeni syndroom

Het Li-Fraumeni syndroom (LFS) is een van de zeldzame erfelijke kankersyndromen. Het Li-fraumeni-like-syndroom (LFL) lijkt op LFS, maar hierbij zijn er net iets andere kankersoorten in de familie.

Bij LFS kunnen veel verschillende vormen van kanker ontstaan. Iemand kan ook meerdere vormen van kanker krijgen. Niet iedereen zal elke vorm van kanker krijgen die hieronder staat. De volgende soorten kanker komen voor bij mensen met LFS:


De tumoren kunnen al op jonge leeftijd ontstaan. Maar ook op volwassen leeftijd ontstaan. Ongeveer 85% van de mensen met LFS krijgt een vorm van kanker. Vrouwen met LFS hebben een hoger risico om kanker te krijgen dan mannen. Dit verschil komt vooral door borstkanker.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een dokter kan LFS en LFL vaststellen met DNA-onderzoek.

De dokter zegt dat je Li-Fraumeni-syndrome (LFS) hebt als:
- Je voor je 45ste een sarcoom krijgt. Dit is een vorm van botkanker.
- En een van je ouders, broer of zus heeft voor het 45ste levensjaar kanker (gehad).
- Ook nog een broer, zus, ouder, tante, oom, opa of oma aan die kant van de familie met kanker voor het 45ste levensjaar of een sarcoom op welke leeftijd dan ook heeft (gehad). Sarcoom is een vorm van botkanker.

De dokter zegt dat je Li-Fraumeni-like syndroom (LFL) hebt als:
- Je kanker kreeg als kind. Of een sarcoom, hersentumor of bijnierschorskanker voor je 45ste.
- En een broer, zus, ouder, tante, oom, opa of oma van je sarcoom, borstkanker, hersentumor, leukemie of bijnierschorskanker heeft (gehad).
- En ook nog een broer, zus, ouder, tante, oom, opa of oma in dezelfde kant van de familie kanker heeft (gehad) voor het 60e levensjaar.

Behandeling

Het Li-Fraumeni syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het behandelen of voorkomen van de tumoren.

Mensen met LFS krijgen het advies om niet te roken en niet te veel alcohol te drinken. Ook is het belangrijk dat je huis niet teveel zonlicht krijgt. Straling van bijvoorbeeld radiotherapie of CT scans verhoogt de kans op tumoren bij mensen met LFS. Als het kan, zorg dan dat je deze straling niet krijgt.

Mensen met LFS kunnen ook extra controles krijgen op kanker. Zo kan de kanker vroeg ontdekt worden. De kans op genezing is dan groter. Maar niet voor elke vorm van kanker die bij LFS voorkomt, is een manier om deze vroeg op te sporen.

Mensen met LFS kunnen al als kind extra controles krijgen op kanker. Vrouwen uit LFS families kunnen extra controles van de borsten krijgen. Zij kunnen er ook voor kiezen de borsten te laten verwijderen. Dan kunnen zij ook geen borstkanker krijgen.

Je kunt de controles laten doen bij een expertisecentrum. Een klinisch geneticus kan advies geven.

Vóórkomen

Het is niet bekend hoe vaak het Li-Fraumeni syndroom precies voorkomt. In Nederland zijn ongeveer 90 families waarbij bekend is dat ze Li-Fraumeni syndroom hebben.

Erfelijkheid

LFS is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat je de ziekte meestal van een van je ouders erft. Soms ontstaat LFS door een nieuwe mutatie. Iemand is dan de eerste in de familie met LFS.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Li-Fraumeni syndroomOmhoog