- Primaire gelokaliseerde amyloïdose
- Primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose
- primaire HLH
- Primaire hyperoxalurie
- Primaire hypogammaglobulinemie
- Primaire immuundeficiëntie
- Primaire immuundeficiëntie door een defect in de aangeboren immuniteit
- Primaire immuundeficiëntie door een defect in verworven immuniteit
- Primaire kiemceltumor van het centrale zenuwstelsel
- Primaire kiemceltumor van het CNS
- Primaire lateraalsclerose
- Primaire lipodystrofie
- Primaire melanocytaire laesie van het centrale zenuwstelsel
- Primaire melanocytaire tumor van het centrale zenuwstelsel
- Primaire myelofibrose
- Primaire osteodysplasie
- Primaire osteodysplasie met defecte botmineralisatie
- Primaire osteodysplasie met verminderde botdichtheid
- Primaire pulmonale arteriële hypertensie
- Primaire rode bloedcel anaemia
- Primaire scleroserende cholangitis
- Primaire skeletale dysplasie
- Primaire skeletale dysplasie met defecte botmineralisatie
- Primaire skeletale dysplasie met verminderde botdichtheid
- Primaire systemische amyloïdose
- Primary ciliary dyskinesia
- PRL-secreterend hypofyse adenoom
- PRLoom
- Proaccelerine deficiëntie
- Progeria
- Progeria of childhood
- Progressieve deformerende osteogenesis imperfecta
- Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase
- Progressieve Hemifaciale Atrofie
- Progressieve massieve osteolyse
- Progressieve musculaire atrofie
- Progressieve myoclonus epilepsie type 6
- Progressieve niet-vloeiende afasie
- Progressieve Spinale Musculaire Atrofie
- Progressieve supranucleaire ophthalmoplegie
- Progressieve supranucleaire paralyse
- Progressieve supranucleaire parese
- Prolactinoom
- PROMM
- Proteus syndroom
- Proteus-like syndroom
- Proximale Focale Femur Dysplasie
- Proximale myotone myopathie
- PRS
- PsA-SED