- Léri-Weill dyschondrosteose
- Laat beginnende hypogammaglobulinemie
- Lactotroof adenoom
- LAD
- Laing myopathie
- Laing spierdystrofie
- LAM
- Lambert-Eaton myastheen syndroom
- Landau Kleffner syndroom
- Landouzy Dejerine myopathie
- Langerhans cel histiocytose
- Langerhans cell granulomatosis
- Laparoschisis
- Laryngo-tracheo-oesofageaal diasteem
- Laryngo-tracheo-oesofageale fissuur
- Larynxcarcinoom
- Larynxpapilloom
- Late hereditaire endotheliale dystrofie
- Late-onset hypogammaglobulinemie
- Laterale sclerose
- Laurence-Moon syndroom
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom
- LC
- LCH
- Leber hereditaire opticus atrofie
- Leber hereditaire opticus neuropatie
- Leber's opticusatrofie
- Leber’s ziekte
- Leeftijdgebonden maculadegeneratie
- Legius syndroom
- LEMS
- Lennox Gastaut syndroom
- LEOPARD syndroom
- Leopard Syndroom
- Lepra
- Letale osteogenesis imperfecta
- Leukemie
- Leukocyt adhesie defect
- Leukocyt adhesie deficiëntie
- Leukocyte adhesion deficiency
- Leukocytoclastische angiitis
- Lever glycogeenfosforylasedeficiëntie
- Leveraandoening
- Leverfalen
- Leverontsteking
- Lewy body dementie
- Leydigcelhypoplasie
- LFL
- LFS
- LHON