- I2S deficiëntie
- Ia-glycogenose
- IADM
- Ib-glycogenose
- IBD
- IBM2
- IC
- Icterus intermittens juvenilis
- IDI
- Idiopathisch hypereosinofiel syndroom
- Idiopathisch nefrotisch syndroom
- Idiopathische erythroblastopenie
- Idiopathische immunoglobuline deficiëntie
- Idiopathische inflammatoire myopathie
- Idiopathische interstitiële pneumonie
- Idiopathische intracraniale hypertensie
- Idiopathische paroxysmale ventriculaire fibrillatie, niet-Brugada-type
- Idiopathische proctocolitis
- Idiopathische pulmonale arteriële hypertensie
- Idiopathische pulmonale fibrose
- Idiopathische trombocytopenische purpura
- Idiopathische ventriculaire fibrillatie, niet-Brugada-type
- Idiopathische ventrikelfibrillatie, Brugada-type
- Idiopatische aplastische anemie
- Idiopatische bronchiëctasieën
- Idiopatische interstitiële pneumonie
- Idiopatische juveniele osteoporose
- Idiopatische massieve osteolyse
- Idiopatische steroïd-gevoelig nefrotisch syndroom
- Iduronaat 2-sulfatase deficiëntie
- IgA deficiëntie
- IgA Vasculitis
- IgA-deficiëntie
- IgA-nefropathie
- IgAD
- IgG subklasse deficiëntie
- IgG subklasse deficiëntie met IgA subklasse deficiëntie
- IGSF1-deficiëntiesyndroom
- IIH
- IIH
- IJO
- IJzerstapelingsziekte
- ILD
- Ileocolitis
- IMM
- Immotiele Cilia syndroom
- Immunodeficiëntie door complement deficiëntie
- Immunodeficiency 2
- Immunoglobuline A deficiëntie
- Immuun trombocytopenie
- Immuundeficiëntie die voornamelijk de antilichaamproductie aantast
- Immuundeficiëntie door een complementcascade-eiwitanomalie
- Imperforate anus
- INAD
- Inborn errors of metabolism
- Inclusion body myositis
- Indolente systemische mastocytose
- Infantiel parkinsonisme
- Infantiele agranulocytose
- Infantiele neuroaxonale dystrofie
- Infantiele polyarteritis
- Infantiele polycysteuze nierziekte
- Infectieuze embryofoetopathie
- Inflammatoire amyloïdose
- Inflammatory bowel disease
- Insuline Afhankelijke Diabetes Mellitus
- Intercostale zenuwsyndroom
- Intermediaire uveïtis
- Interstitiële cystitis
- Interstitiële longziekten
- IPAH
- IPF
- Iris melanoma
- Isaac-Mertenssyndroom
- Isaacsyndroom
- ISM
- ITP