Infantiele neuroaxonale dystrofie
Kinderen met de ziekte van Seitelberger gaan steeds verder achteruit door beschadigingen van de zenuwen. De oorzaak is een foutje in een gen. De klachten beginnen meestal als een kind 6 tot 18 maanden oud is. Soms is een kind wat ouder of al een tiener als de eerste klachten komen.
Wat kinderen met de ziekte van Seitelberger geleerd hebben, raken ze langzamerhand weer kwijt. Jonge kinderen raken bijvoorbeeld steeds verder achter met het leren kruipen en praten. Bewegen gaat steeds minder goed. De spieren worden eerst zwakker. Dan voelen ze slap aan. Later worden hun spieren langzaam steeds stijver. Op een gegeven moment lukt zelfstandig bewegen niet meer. Door hun zwakke spieren krijgen sommige kinderen moeite met eten en ademhalen. Ze hebben een grotere kans om longontsteking te krijgen. Soms hebben ze epilepsie. Bij sommige kinderen verzamelt zich te veel ijzer in delen van de hersenen.
De meeste kinderen krijgen problemen met hun ogen. Dat komt, omdat de oogzenuwen beschadigd raken. Hierdoor gaan ze slechter zien en kunnen ze blind worden. Soms kijken ze scheel of krijgen ze wiebelogen (nystagmus). Verder gaan sommige kinderen minder goed horen. Het verstand van kinderen met ziekte van Seitelberger wordt steeds slechter. Uiteindelijk is er geen contact meer met de omgeving.
De meeste kinderen met de ziekte van Seitelberger worden niet ouder dan 10 jaar.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan de ziekte van Seitelberger als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ze kunnen de ziekte vaststellen met onderzoek van de hersenen, met DNA-onderzoek en met onderzoek van een stukje weefsel (biopt) van de huid, zenuw of spier.
Behandeling
De ziekte van Seitelberger gaat niet over. Dokters en andere behandelaars kunnen sommige klachten behandelen die een kind krijgt. Dokters kunnen medicijnen geven tegen de stijve spieren of de epilepsie. Een oogarts kan bepalen welke behandeling mogelijk is als een kind slechter gaat zien. Een fysiotherapeut kan begeleiding bieden bij het zo goed mogelijk bewegen. Bij problemen met eten krijgt een kind soms voeding door een slangetje (sonde).
Vóórkomen
Dokters denken dat ongeveer 1 op de miljoen kinderen geboren worden met de ziekte van Seitelberger. Er zijn ongeveer 150 mensen van wie ze weten dat zij ziekte van Seitelberger hebben of hadden.
Erfelijkheid
Ja, de ziekte van Seitelberger is erfelijk. Om het te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal-recessief erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Infantiele neuroaxonale dystrofieOmhoog