Oesofagusatresie

Oesofagusatresie, al dan niet in combinatie met een tracheo-oesofageale fistel, is een aangeboren afsluiting van de slokdarm, die snel beoordeling en behandeling behoeft. Door een verkeerde splitsing van de slokdarm en de luchtpijp tijdens de embryonale ontwikkeling is de normale verbinding tussen mond-/keelholte en de maag onderbroken. De incidentie van oesofagusatresie is ongeveer 1 op de 3.500 geboortes [57, 44]. Dat betekent dat in Nederland per jaar 40 - 50 kinderen worden geboren met een oesofagusatresie. De etiologie van oesofagusatresie is grotendeels onbekend en lijkt multifactorieel bepaald [57]. De diagnose wordt niet altijd tijdens de zwangerschap vermoed, wat betekent dat kinderen met een oesofagusatresie zowel thuis, poliklinisch of in een ziekenhuis geboren kunnen worden. Signalen zoals bellen blazen, benauwd worden en regurgitatie van voeding kunnen wijzen op een oesofagusatresie  [73]. De diagnose oesofagusatresie wordt gesteld na lichamelijk onderzoek en een röntgenfoto van de thorax, met bevestiging van een niet doorlopende neusmaagsonde bij zowel lichamelijk onderzoek als op de thoraxfoto. Bij ongeveer de helft van de pasgeborenen met een oesofagusatresie is er sprake van geassocieerde afwijkingen, zoals afwijkingen van de wervelkolom, anus, hart, nieren of ledematen. Als er naast de oesofagusatresie twee of meer van deze geassocieerde afwijkingen aanwezig zijn, wordt gesproken van de zogenaamde VACTERL-associatie [44].

VACTERL staat voor Vertebral defects, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheo-Esophageal fistula, Renal anomalies, Limbs anomalies.

Oesofagusatresie kan onderdeel zijn van een syndroom zoals:

• Feingold syndroom (oculo-digito-oesofageaal-duodenaal syndroom, mutatie N-MYC-gen);
• Anophthalmia-oesophageal-genital syndroom (AEG-syndroom, mutatie SOX2-gen);
• CHARGE syndroom (mutatie CHD7-gen).

Om de oesofagusatresie te behandelen, is het noodzakelijk dat het kind spoedig na de geboorte wordt beoordeeld en behandeld in een kinderchirurgisch centrum. Postoperatieve overleving van pasgeborenen met alleen oesofagusatresie is ongeveer 95% en is vooral afhankelijk van bijkomende co-morbiditeit. Veelvoorkomende complicaties na de hersteloperatie zijn lekkage van de nieuwe verbinding, vernauwing van de slokdarm, stoornissen in de peristaltiek van de slokdarm, voedingsproblemen, gastro-oesofageale reflux, luchtwegproblemen samenhangend met de tracheomalacie, ALTE’s (Apparent Life Threatening Events) en motorische, psychische en sociale ontwikkelingsproblemen [49].