Huisartsenbrochure Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening. Door een genmutatie is de hoeveelheid en/of de samenstelling van het collageen type 1 (meestal) afwijkend. Er zijn in Nederland 800-1.200 patiënten met OI. Er worden per jaar 10-15 kinderen met OI geboren.
OI wordt gekenmerkt door een verhoogde breekbaarheid van het skelet (broze botten). De gevolgen van OI zijn echter niet beperkt tot fracturen. Ten gevolge van het afwijkende bindweefsel kunnen de gewrichten overbeweeglijk zijn en de botten kromgroeien waardoor afwijkingen in de vorm (deformaties) van de armen, benen, de wervelkolom en/of de schedel ontstaan. Ongeveer de helft van de patiënten heeft blauwe sclerae. Ook gehoorverlies, groeiachterstand en/of gebitsafwijkingen kunnen voorkomen. Andere klachten kunnen zijn: vermoeidheid, pijn en/of overmatige transpiratie.
Blauwe plekken en bloedneuzen treden gemakkelijk op. De symptomen kunnen tussen patiënten zeer verschillend in aard en in ernst zijn.
Bij kinderen met (niet duidelijk te verklaren) fracturen en/of makkelijk optredende bloedingen wordt, ook door professionals, geregeld eerder gedacht aan mishandeling dan aan deze zeldzame aandoening.
De levensverwachting is bij de meeste OI-typen normaal. Wanneer afwijkingen aan de borstkas en wervelkolom ademhalings- of circulatieproblemen veroorzaken, kan de levensduur korter zijn. Bij het zeldzaam voorkomende letale type OI overlijden de kinderen meestal rond de geboorte.
De symptomatische therapie bestaat uit behandeling van fracturen, correctie van deformaties en adequate pijnstilling, ook bij jonge kinderen. Meestal volgt hierna een zo kort mogelijke periode van immobilisatie (bijvoorbeeld met tape, spalk of gips). Vaak kan behandeling met bisfosfonaten de botdichtheid verbeteren. Bij de behandeling zijn meestal meerdere disciplines (o.a. fysiotherapie) betrokken. Vaak is het nodig hulpmiddelen (rolstoel, woningaanpassing) in te zetten. Samen met adviezen van de multidisciplinaire teams in twee centra met specifieke kennis van OI, voor respectievelijk kinderen of voor volwassenen, kan de meeste zorg in de woonregio van de patiënt plaatsvinden. De huisarts kan daarbij een actieve adviserende, ondersteunende en/of coördinerende rol spelen.