Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Osteogenesis imperfecta

Bij iemand met osteogenesis imperfecta (OI) kunnen de botten makkelijker breken. Dit komt omdat hun bindweefsel minder stevig is. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bindweefsel zit in allerlei delen van het lichaam, ook in de botten. Het zorgt voor onderlinge steun in het lichaam. Bij iemand met OI is het bindweefsel minder stevig. De botten zijn hierdoor zwakker en breken makkelijker. Ook kunnen de botten een andere vorm krijgen. Een kind met OI kan een achterstand in de groei hebben. Soms kan iemand ook minder goed horen zitten er breuken in de botten van het binnenoor en kan iemand minder goed horen. Ook is het oogwit vaak blauw van kleur. Verder kan het gebit zwakker zijn.

Er zijn verschillende soorten osteogenesis imperfecta. Of iemand klachten heeft, verschilt per soort. Ook de ernst van de klachten kan anders zijn.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Artsen kunnen osteogenesis imperfecta vastgestellen met de kenmerken die hier boven staan. Ook wordt er DNA onderzoek gedaan en onderzoek van een stukje weggenomen huid, een biopt.

Behandeling

OI is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Dat gebeurt onder begeleiding van een team van specialisten. De breuken in de botten kunnen worden gezet. Met een operatie kan het gehoor verbeteren. Extra hulp door een tandarts is erop gericht het gebit zo gezond mogelijk te houden.

Vóórkomen

Ongeveer 6 tot 7 op 100.000 mensen heeft osteogenesis imperfecta.

Erfelijkheid

Meestal is osteogenesis imperfecta autosomaal dominant erfelijk. En soms is het autosomaal recessief erfelijk.

In sommige families is iemand de eerste in de familie met osteogenesis imperfecta. Die persoon kan de OI daarna doorgeven aan zijn of haar kinderen.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Osteogenesis imperfectaOmhoog