Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

X-gebonden agammaglobulinemie

Iemand met X-gebonden agammaglobulinemie heeft vaak ontstekingen die steeds terugkomen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Bijna alleen jongens en mannen hebben de aandoening. Meisjes en vrouwen kunnen drager zijn. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

Mensen met X-gebonden agammaglobulinemie maken te weinig antistoffen. Antistoffen zitten in je bloed. Ze beschermen je lichaam tegen ziekteverwekkers. Bij X-gebonden agammaglobulinemie worden minder antistoffen tegen bacteriƫn gemaakt. De afweer tegen de meeste virussen werkt wel normaal.

De klachten van X-gebonden agammaglobulinemie beginnen meestal een paar maanden na de geboorte met ontstekingen die steeds terugkomen. Deze ontstekingen kun je op verschillende plekken van je lichaam krijgen, zoals op je huid en in je oren, ogen, neus en longen. Als iemand vaak op dezelfde plek ontstekingen heeft, dan kan daar schade ontstaan. 

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Artsen kunnen denken dat een kind X-gebonden agammaglobulinemie heeft als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Vaak doen ze dan een bloedonderzoek. Met DNA-onderzoek kunnen artsen zeker weten dat het om deze aandoening gaat. 

Behandeling

X-gebonden agammaglobulinemie gaat niet over. Dokters geven een behandeling om de klachten minder te maken. Iemand kan antistoffen ingespoten krijgen en antibiotica (medicijnen tegen een ontsteking door een bacterie) slikken. Dan wordt de kans om ontstekingen te krijgen kleiner. 

Vóórkomen

In de hele wereld wordt ongeveer 1 op 200.000 mensen met X-gebonden agammaglobulinemie geboren.  

Erfelijkheid

Ja, X-gebonden agammaglobulinemie is X-gebonden recessief erfelijk. Bijna alleen jongens en mannen hebben deze aandoening. Meisjes en vrouwen kunnen drager zijn.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>X-gebonden agammaglobulinemieOmhoog