Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

X-gebonden agammaglobulinemie

X-gebonden agammaglobulinemie is een erfelijke aandoening van de afweer. Meestal krijgen alleen jongens het. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

De klachten van X-gebonden agammaglobulinemie beginnen vaak in het eerste jaar met infecties die aldoor terugkomen. De infecties kunnen op verschillende plekken van het lichaam zitten, zoals op de huid, in de oren, ogen, neus, longen en darmen.
 
Een kind met X-gebonden agammaglobulinemie maakt te weinig antistoffen (afweer-stoffen). Antistoffen zitten in je bloed. Ze beschermen je lichaam tegen ziekteverwekkers. Bij X-gebonden agammaglobulinemie worden minder antistoffen tegen bacteriƫn gemaakt. De afweer tegen de meeste virussen werkt wel zoals het hoort.

Heb je een vraag? Mail ons.

 

Diagnose

Artsen kunnen denken dat een jongen X-gebonden agammaglobulinemie heeft met de kenmerken die hier boven staan, en met bloedonderzoek. Genetisch onderzoek kan bepalen of de jongen deze aandoening echt heeft.

Behandeling

X-gebonden agammaglobulinemie kan niet genezen. De behandeling bestaat het geven van antistoffen en het slikken van antibiotica. Dan is er minder kans op infecties.

Vóórkomen

Ongeveer 3 tot 6 op de 1 miljoen jongens wordt met X-gebonden agammaglobulinemie geboren. Meisjes kunnen draagster zijn.

Erfelijkheid

X-gebonden agammaglobulinemie erft X-gebonden recessief over. 

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>X-gebonden agammaglobulinemieOmhoog