Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Systemische lupus erythematodes

Systemische lupus erythematodes (SLE) is een auto-immuunziekte waarbij iemand afweerstoffen heeft tegen cellen in het hele lichaam. Dan kan iemand overal in het lichaam ontstekingen krijgen. Ook kan iemand trombose krijgen. 

Iemand met SLE is vaak heel erg moe, voelt zich niet lekker en kan hoge koorts hebben. En iemand kan dan ook kenmerken hebben zoals:

  • problemen met de huid zoals een rode uitslag in de vorm van een vlinder op de neus en wangen
  • rode en dikke plekken, vaak met schilfers 
  • de huid kan te gevoelig zijn voor zonlicht
  • zweren in bijvoorbeeld de mond of de neus, de darmen of de vagina
  • een ontsteking van twee of meer gewrichten
  • een ontsteking van het hartzakje (pericarditis), of van het longvlies (pleuritis)
  • een bepaalde nierziekte (SLE-nefritis) 
  • ziektes van het zenuwstelsel, zoals epilepsie, problemen in het denken en met het geheugen, tintelingen en krachtverlies, somber zijn en angst. Het kan gaan om heel veel verschillende problemen en vaak is niet precies bekend wat de oorzaak ervan is
  • te weinig van de verschillende soorten bloedcellen: witte bloedcellen, rode bloedcellen of bloedplaatjes
  • bepaalde afweerstoffen in het bloed, waardoor iemand trombose kan krijgen 

SLE kan op elke leeftijd beginnen. Het begint vaak bij mensen tussen die tussen de 20 en 40 jaar zijn. 
Welke kenmerken van SLE iemand precies heeft en hoe ernstig die zijn, verschilt tussen personen. 
Niet iedereen krijgt alle kenmerken en sommige mensen met SLE hebben kenmerken die we hierboven niet noemen. Ook zijn er meestal periodes waarin iemand meer of minder last heeft van SLE. 

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

SLE kan (nog) niet met zekerheid vastgesteld worden. 
Een arts kan denken aan SLE als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Er kunnen veel verschillende onderzoeken nodig zijn.

Daarom kan het lang duren voordat een arts weet of iemand SLE heeft. Eén van de redenen daarvan is dat veel kenmerken van SLE ook bij andere ziektes voorkomen. 

Behandeling

SLE kan (nog) niet genezen.
Er zijn wel verschillende behandelingen om de kenmerken van SLE minder te maken en om de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te krijgen en houden.

Vóórkomen

Ongeveer 1 tot 3 op de 10.000 mensen heeft SLE. Er zijn ongeveer 9 keer zoveel vrouwen als mannen met de ziekte.

Erfelijkheid

Waarschijnlijk is SLE meestal niet erfelijk.  

Het kan wél vaker in een familie voorkomen. Waarschijnlijk is het in de meeste van die families een multifactoriële ziekte. Dat betekent dat verschillende dingen samen ervoor zorgen dat iemand de ziekte krijgt. 
Bij SLE kan één van die dingen zijn het hebben van bepaalde versies van genen. Daardoor kan de kans om de ziekte te krijgen groter of juist kleiner zijn. 
Vaak is het zo dat die versies ook invloed hebben op de kans om bepaalde andere auto-immuunziektes te krijgen. Dat kan een oorzaak zijn van dat mensen met SLE vaker ook nog een ander auto-immuunziekte hebben, of dat familieleden vaker een auto-immuunziekte hebben.

Er zijn wel enkele families met een erfelijke vorm van SLE.
In sommige van die families is de ziekte X-gebonden erfelijk. Mensen met SLE in die families hebben een verandering in het TLR7-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom op de korte (p) arm, op plek 22.2 (Xp22.2).

In andere families is SLE autosomaal-recessief erfelijk. In die families komt een verandering in het DNASE1L3-gen voor. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm, op plek 14.3 (3p14.3)

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

Terug naar het overzicht

>>Systemische lupus erythematodesOmhoog