Glycogeenstapelingsziekte IX
Glycogeenstapelingsziekte IX is een stofwisselingsziekte.
Bij iemand met glycogeenstapelingsziekte IX (GSD 9) kan het lichaam de stof glycogeen niet goed veranderen in suiker. De oorzaak is een afwijking in een gen.
In glycogeen zit de stof glucose. Glucose krijg je binnen met je voeding. Als er te veel glucose in je lichaam komt, maakt het lichaam van die glucose de stof glycogeen. Glycogeen wordt vooral in de lever opgeslagen. Als het lichaam energie nodig heeft, dan wordt het glycogeen in de lever en in de spieren veranderd in suiker. Maar bij glycogeenstapelingsziekte IX gebeurt dat niet.
Glycogeenstapelingsziekte IX kan gevolgen hebben voor de lever en/of spieren.
Er zijn drie vormen. Een vorm die gevolgen kan hebben voor:
- de lever
- de spieren
- de spieren en de lever
Bij de vorm die gevolgen kan hebben voor de lever, beginnen de kenmerken meestal op jonge leeftijd. Meestal groeien kinderen minder goed. Ze leren soms minder snel zitten, staan en lopen. Soms zijn de spieren van het kind wat zwakker. De lever is vaak groter dan normaal, dan kunnen ze een dikkere buik hebben. Bij sommige kinderen begint de puberteit wat later.
In de loop van de tijd worden de kenmerken vaak minder. De kinderen ontwikkelen zich verder normaal. Ze krijgen een normale lengte. Soms kan er littekenweefsel ontstaan in de lever. Bij enkele mensen kan dit veranderen in een beschadiging van de lever.
De vorm die gevolgen kan hebben voor de spieren komt weinig voor. Die vorm kan op iedere leeftijd beginnen. Iemand kan spierpijn hebben. Dat gebeurt vooral als iemand zich inspant. Ook kan iemand dan kramp in de spieren hebben en zich moe voelen. De spieren kunnen in de loop van de tijd zwakker worden. Soms breekt het lichaam spieren af. Dan kan er een stof in de plas komen waardoor de plas een rode of bruine kleur krijgt.
Bij heel weinig mensen gaat het om de vorm die gevolgen kan hebben voor zowel de spieren als de lever. Zij kunnen een combinatie hebben van de klachten die hier boven staan. Maar de kenmerken van de spieren zijn meestal mild.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan vaststellen of iemand GSD-9 heeft als die persoon kenmerken heeft zoals die hier boven staan. En de arts kan DNA-onderzoek doen.
Behandeling
Sommige mensen hebben geen behandeling nodig.
Maar de meeste mensen krijgen een speciaal dieet en moeten regelmatig eten. Artsen geven mensen het advies om te voorkomen dat ze lange tijd niet eten. En mensen met GSD IX kunnen sommige medicijnen beter niet gebruiken.
Kijk voor informatie over de behandeling op stofwisselingsziekten.nl
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 100.00 mensen heeft de vorm van glycogeenstapelingsziekte IX die gevolgen kan hebben voor de lever.
De andere 2 vormen komen minder voor. We weten niet hoeveel mensen één van die vormen hebben.
Erfelijkheid
Ja, glycogeenstapelingsziekte 9 is meestal X-gebonden recessief erfelijk.
Soms is het autosomaal recessief erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Glycogeenstapelingsziekte IXOmhoog