- Meckelsyndroom
- MED
- Mediterrane anemie
- Medulloblastoom
- Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenatiedeficiëntie, ernstig neonataal type
- Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenatiedeficiëntie, mild type
- Melanoom
- MEN
- MEN1
- MEN2
- Meniere
- Meningitis
- Menselijke prionziekte
- Mesodermische dysplasie
- Mesothelioom
- Mestcel leukemie
- Metabole myopathie
- Metabole myopathie
- Metabole myopathieën
- Metafysaire chondrodysplasie
- Metatrofische kleingroei
- Metatropische dysplasia
- Meulengracht syndroom
- Mevalonaatkinasedeficiëntie
- MF
- MFS
- MG
- MGUS polyneuropathie
- MGUS-polyneuropathie
- MHE
- MHO
- Microangiopathische hemolytische anemie
- Microcefalie
- Microcephalie
- Microcytische anemie met ijzerstapeling in de lever
- Microdeletie 22q11.2
- Microftalmie
- Microphtalmia
- Microphthalmie
- Micropolyangiitis
- Microscopische polyangiitis
- Microscopische polyarteritis
- Microtie
- Middellandse Zee ziekte
- Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
- Middenooranomalie
- Migraineuze neuralgie
- Milde osteogenesis imperfecta
- Miller syndroom
- Miller-Dieker syndroom