- C1 esterase remmer deficiëntie
- C1 inhibitor deficiëntie
- C3 deficiëntie
- C3-glomerulonefritis
- CAA
- Cacchi-Ricci ziekte
- CACD
- CADASIL
- CAH
- CAKUT
- Capillair hemangioom
- Capillaire malformatie
- Carcinoid tumor
- Carcinoom van de ampul van Vater
- Cardio-Facio-Cutaan syndroom
- Cardiofaciocutaan syndroom
- Cardiomegalia glycogenica diffusa
- Cardiomyopathie
- Cardiomyopathische lentiginosis
- Carmi syndroom
- Carnitine deficiëntie
- Carnitinedeficiëntie secundair aan middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
- Carpenter syndroom
- Cartilage-hair hypoplasie
- Cartilage-hair hypoplasie of metafysaire chondrodysplasie type mckusic
- Cataract
- Cataract-glaucoom
- Catecholamineproducerende tumor
- Caudale dysplasie
- Caudale regressiesyndroom
- CBD
- CCAC
- CCAM
- CCAML
- CD
- CDG
- CDG syndrome type IIc
- CDG syndroom type Iic
- CDG2C
- CDH1-mutatie
- CDI
- CDLE
- CDLS
- Centraal zenuwstelselmalformatie
- Central core disease
- Central core myopathie
- Centrale Areolaire Choriodea Dystrofie
- Centrale diabetes Insipidus
- Centrale sereuze chorioretinopathie
- CEP