Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Mastocytose

Mastocytose is een chronische hematologische aandoening waarbij er teveel afwijkende mestcellen zijn. Er wordt onderscheid gemaakt tussen cutane en systemische mastocytose. Bij cutane mastocytose is alleen de huid aangedaan. Bij systemische mastocytose is er sprake van een toename van afwijkende mestcellen in minimaal één extracutaan orgaan, bijna altijd  het beenmerg. Bekende symptomen waarmee de aandoening zich presenteert zijn onder meer huidafwijkingen (meestal urticaria pigmentosa) en anafylaxie. Andere klachten die vaak optreden zijn jeuk, flushing, diarree, invaliderende moeheid of osteoporose. Symptomen wisselen sterk per individu. 

De lifetime prevalentie van anafylaxie bij mastocytose ligt rond de 40%. Beruchte triggers zijn insectensteken (met name van bijen en wespen), medicatie gebruikt tijdens narcose en fysische factoren zoals temperatuurwisselingen. 

Behandeling
Mastocytose is niet te genezen. Het doel van de behandeling van mastocytose is per variant verschillend. De meerderheid van de patiënten behoeft alleen symptomatische therapie. 

Voor agressieve varianten van mastocytose kan mestcel-eradicatietherapie geïndiceerd zijn. In uitzonderlijke gevallen is allogene stamcelltransplantatie een optie, meestal als er een bijkomende hematologische maligniteit is. 
 

Aandoeningen

>>MastocytoseOmhoog