Huisartsenbrochure Neurofibromatose type I

Neurofibromatose type 1 (NF1), vroeger de ziekte van Von Recklinghausen genoemd, is een neurocutane aandoening. Kenmerkend zijn de multipele café-au-lait vlekken, neurofibromen en Lisch noduli (hamartomen in de iris van het oog) (zie Bijlage, foto 1, 2 en 5). NF1 is een autosomaal dominant overervende aandoening met een sterk variabele klinische presentatie. Het beeld varieert van een weinig gecompliceerde aandoening met milde huidaandoeningen tot een multisysteem aandoening met een aanzienlijke morbiditeit. Ook binnen één familie kan de ernst van de aandoening sterk verschillen. Het is niet mogelijk te voorspellen welke klachten een patiënt zal krijgen en wanneer deze zullen optreden. Bij ernstiger manifestaties hebben patiënten bijkomende complicaties, zoals misvormende neurofibromen, verstandelijke beperking, maligniteiten waaronder centraal zenuwstelsel tumoren of maligne perifere nerve sheath tumoren (MPNSTs), orthopedische afwijkingen, endocrinologische stoornissen, psychische, leer- en gedragsproblemen.
De complexiteit en pluriformiteit van het ziektebeeld, alsmede de hoge frequentie van complicaties, vereisen een proactieve multidisciplinaire benadering. De therapeutische mogelijkheden zijn beperkt. Aandachtspunten bij de follow-up zijn het vroeg signaleren van complicaties die zich in verschillende orgaansystemen kunnen voordoen, onderzoek en begeleiding van frequent voorkomende problemen in de ontwikkeling en coördinatie van behandeling van complicaties.