Huisartsenbrochure Marfansyndroom

Het marfansyndroom is een erfelijke bindweefselaandoening, die wordt veroorzaakt door een mutatie van het FBN1-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van het eiwit fibrilline. Fibrilline draagt bij aan de kwaliteit en de opbouw van het bindweefsel van het menselijk lichaam. Het bindweefsel is bij het marfansyndroom minder flexibel en
vertoont gemakkelijk scheuren. Kenmerkend zijn de afwijkingen in het skelet, de ogen, het hart en de bloedvaten.
De prognose wordt voornamelijk bepaald door de afwijkingen aan hart en bloedvaten.
Vroegtijdige herkenning en behandeling hebben een positieve invloed op de levensverwachting van de patiënt.