Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Huisartsenbrochure Aangeboren Hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen (AHA) zijn aanlegstoornissen in de structuur van het hart en/of de grote bloedvaten. Er worden per jaar in Nederland ongeveer 1.250-1.440 kinderen met een aangeboren hartafwijking geboren. De prevalentiecijfers vertonen een licht dalende tendens sinds 1996, o.a. door periconceptionele foliumzuursuppletie. In totaliteit als groep zijn AHA niet zeldzaam. Er zijn meer dan 1.800 verschillende typen AHA: naast vaak voorkomende aandoeningen bestaan er ook zeldzame varianten. Verschillende indelingen zijn mogelijk.
Op basis van de (rest)afwijkingen (na behandeling) kunnen AHA worden ingedeeld in 4 categorieën: univentriculaire harten, restafwijkingen in het linkerventrikel uitstroomgebied, restafwijkingen in het rechterventrikel uitstroomgebied en restafwijkingen van de atrioventriculaire kleppen.
Een andere verdeling kan berusten op de klinische presentatie (cyanose, decompensatio cordis) en/of de hemodynamiek (obstructieve afwijkingen, afwijkingen met een links-rechts shunt of een rechts-links shunt).
Praktisch gezien kunnen de AHA ook worden ingedeeld in 8 hoofddiagnoses en een groep van zeldzamere aandoeningen.

De meest voorkomende AHA op de jonge leeftijd is het ventrikelseptumdefect (VSD). Op de volwassen leeftijd komt het atriumseptumdefect (ASD-II) vaak voor. Zowel bij kinderen als bij volwassenen wordt ook de bicuspide aortaklep veel gezien. De diagnostiek en de behandelingen kunnen, vanwege de vele varianten, meestal niet volgens strakke richtlijnen worden verricht en moeten worden aangepast aan de individuele situatie.

Na het stellen van de diagnose moet ongeveer 50% van de kinderen met een AHA worden behandeld door middel van cardiochirurgische operaties of door een katheterinterventie. De trend is om al op zeer jonge leeftijd een complete correctieve ingreep te verrichten. Soms is chronische medicatie aangewezen. Door de verbeterde diagnostiek, de verbeterde chirurgische technieken en de verbeterde intensieve zorg is de levensverwachting van kinderen met een AHA tegenwoordig veel gunstiger. Het aantal kinderen en volwassen patiënten met een behandelde AHA wordt derhalve groter. De belangrijkste problemen in deze groep zijn latere cardiale problemen (o.a. ritmestoornissen, hartfalen, endocarditis, klepinsufficiënties, stenoses van de geïmplanteerde graft en pulmonale hypertensie), hernieuwde ingrepen voor de latere cardiale problemen en plotse dood. Patiënten met een AHA blijven daarom levenslang onder cardiologische controle.

Deze brochure gaat over gemeenschappelijke aspecten van de verschillende AHA, die voor de huisarts van belang kunnen zijn.

>>Aangeboren HartafwijkingenOmhoog