Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten
Kwaliteitsstandaard AL-Amyloïdose
Kies een hoofdstuk

> > AL-amyloïdose

AL-amyloïdose

Amyloïdose is de verzamelnaam van een groep zeldzame aandoeningen die gekenmerkt worden door afzetting van amyloïdfibrillen. Amyloïdfibrillen slaan neer tussen de cellen van weefsels en veroorzaken orgaanschade. Klachten zijn afhankelijk van het aangedane orgaan of organen (zie Klachten en klinische presentatie).
Er zijn ongeveer 30 geïdentificeerde typen voorlopereiwitten die van vorm veranderen en neerslaan als onafbreekbare amyloïdfibrillen. Op grond van het precursoreiwit wordt het type amyloïdose geclassificeerd (Sipe et al., 2014). Het meest voorkomende type (ca. 78% van alle typen) is de lichte keten amyloïdose, afgekort als AL-amyloïdose (Palladini and Merlini, 2016). Bij dit type amyloïdose wordt meestal in het beenmerg één type vrije lichte keten van het immunoglobuline geproduceerd door een klonale plasmacel of andere B-celkloon. Deze precursoreiwitten hebben een afwijkende structuur waardoor ze abnormaal van vorm zijn, waardoor ze aan elkaar klitten en neerslaan als amyloïdfibrillen (Minnema et al., 2013) (zie ook Typen).

Kwaliteitsstandaard AL-Amyloïdose
Kies een hoofdstuk

>>Kwaliteitsstandaard AL-AmyloïdoseOmhoog