Tubereuze sclerose complex
Tubereuze sclerose complex is een erfelijke ziekte, waarbij iemand goedaardige tumoren krijgt. Die tumoren kunnen op veel plekken in het lichaam zitten. Bijvoorbeeld in de hersenen, de ogen, de nieren, het hart, de longen en de huid. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Kenmerken die mensen kunnen hebben, zijn bijvoorbeeld:
- plekken op de huid en dikke stukken huid met rimpels
- bultjes onder de nagels
- goedaardige tumoren in de hersenen
- een verstandelijke beperking
- epilepsie
- problemen met gevoelens, gedrag en leren (TAND)
- goedaardige tumoren in de nieren. De nieren kunnen slechter gaan werken.
- ziekte van de longen zoals lymfangioleiomyomatose (LAM).
- goedaardige tumoren in het hart
- goedaardige tumoren in het netvlies
Iemand met TSC kan ook (nog) andere kenmerken hebben dan die hier boven staan. Het verschilt tussen personen welke kenmerken iemand precies krijgt en hoe ernstig ze zijn.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan TSC vaststellen als iemand een bepaalde combinaties heeft van kenmerken. Op de website van de STSN vind je een overzicht van medische en andere kenmerken. Door DNA-onderzoek te doen kan bevestigd worden dat iemand dit heeft. Soms heeft iemand wel TSC, maar wordt er bij hem of haar geen fout in een gen gevonden.
Behandeling
Tubereuze sclerose is niet te genezen. De behandeling verschilt per persoon en hangt af van de kenmerken. Op de website van de STSN vind je informatie over de onderzoeken en behandelingen.
Vóórkomen
Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Naar schatting heeft tussen de 1 tot 10 van de 100.000 mensen TSC.
Erfelijkheid
Ja, tubereuze sclerose complex is erfelijk. Je kunt het krijgen als je van één van je ouders een gen met de afwijking erft. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.
Iemand kan ook een nieuwe afwijking in een gen hebben. Dan is die persoon meestal de eerste in de familie met deze ziekte.
Soms zit bij iemand met TSC de fout in het gen niet in alle cellen van het lichaam, maar in een deel van de cellen. Dat heet mozaïcisme. Ook hierdoor kunnen de kenmerken anders zijn.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Tubereuze sclerose complexOmhoog