Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Tubereuze sclerose complex

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een erfelijke aandoening. Hierbij krijgt iemand  op verschillende plaatsen in het lichaam goedaardige gezwellen. Bij TSC zitten er soms goedaardige gezwellen in de hersenen, de nieren en de huid. Maar soms ook op andere plekken in het lichaam. De soort en ernst van TSC verschilt per persoon.

Door gezwellen in de hersenen krijgt iemand vaak epilepsie, een verstandelijke beperking, leerproblemen en autisme. Als de gezwellen in de nieren zitten, dan gaan de nieren slechter werken of werken ze soms helemaal niet meer. De meeste mensen met TSC hebben op de huid lichtgekleurde of verdikte plekken. Soms ontstaan er gezwellen in het hart, de longen of het netvlies van de ogen.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan vaststellen of iemand tubereuze sclerose complex heeft, door de kenmerken die hier boven staan en genetisch onderzoek.

Behandeling

De behandeling verschilt per persoon en hangt af van de kenmerken. De gezwellen kunnen soms met een operatie of een laserbehandeling worden verwijderd. Voor epilepsie zijn medicijnen mogelijk. Bij autisme kan psychosociale hulp ondersteuning bieden.

Vóórkomen

Ongeveer 1 op de 6.000 mensen heeft tubereuze sclerose complex.

Erfelijkheid

Meestal is iemand de eerste in de familie met tubereuze sclerose complex. In ongeveer 1 op de 3 gevallen heeft iemand de aanleg van zijn of haar ouder geërfd.
Tubereuze sclerose complex is autosomaal dominant erfelijk.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Tubereuze sclerose complexOmhoog