Tubereuze sclerose complex
Tubereuze sclerose complex (TSC) is een erfelijke ziekte, waarbij iemand goedaardige tumoren krijgt. Die tumoren kunnen op veel plekken in het lichaam zitten. Bijvoorbeeld in de hersenen, de ogen, de nieren, het hart, de longen en de huid. De oorzaak is een verandering in een gen.
Kenmerken die mensen met TSC kunnen hebben zijn bijvoorbeeld:
- plekken op de huid en dikke stukken huid met rimpels
- bultjes onder de nagels
- goedaardige tumoren in de hersenen
- een verstandelijke beperking
- epilepsie
- problemen met gevoelens, gedrag en leren (TAND)
- goedaardige tumoren in de nieren. De nieren kunnen slechter gaan werken.
- ziekte van de longen zoals lymfangioleiomyomatose (LAM).
- goedaardige tumoren in het hart
- goedaardige tumoren in het netvlies
Iemand met TSC kan ook (nog) andere kenmerken hebben dan die hier boven staan. Het verschilt tussen personen welke kenmerken iemand precies krijgt en hoe ernstig ze zijn.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan TSC vaststellen als iemand een bepaalde combinaties heeft van kenmerken. Op de website van de STSN vind je een overzicht van medische en andere kenmerken.
Door DNA-onderzoek te doen kan bevestigd worden dat iemand TSC heeft.
Soms heeft iemand wel TSC, maar wordt er bij hem of haar geen verandering in een gen gevonden.
Behandeling
TSC is niet te genezen.
De behandeling verschilt per persoon en hangt af van de kenmerken.
Op de website van de STSN vind je informatie over de onderzoeken en behandelingen.
Vóórkomen
Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.
Naar schatting heeft tussen de 1 van de 6000 en 1 van de 100.000 mensen TSC.
Erfelijkheid
Ja, tubereuze sclerose complex is erfelijk.
Je kunt TSC krijgen als je van één van je ouders een gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal-dominant erfelijk.
Iemand met TSC kan ook een nieuwe verandering in een gen hebben. Dan is die persoon meestal de eerste in de familie met deze ziekte.
Soms zit bij iemand met TSC de verandering in het gen niet in alle cellen van het lichaam, maar in een deel van de cellen. Dat heet mozaïcisme.
Ook hierdoor kunnen de kenmerken van TSC anders zijn.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Tubereuze sclerose complexOmhoog