Sturge-Weber syndroom
Het Sturge-Weber syndroom (SWS) is een aangeboren aandoening van de bloedvaten. Daardoor heeft iemand al bij de geboorte een grote of kleine wijnvlek in het gezicht. Meestal is dat aan één van kant van het gezicht. Soms wordt de druk in het oog aan de kant van de wijnvlek te groot. Dit noemen we glaucoom. Soms heeft iemand ook andere problemen met zien.
Iemand met SWS heeft ook afwijkingen van de bloedvaten in de hersenen. En de meeste kinderen met Sturge-Weber syndroom krijgen epilepsie. Ook kunnen ze uitvalsverschijnselen hebben. Dat betekent dat bijvoorbeeld de armen en de benen (een tijdje) niet goed werken.
Sommige kinderen hebben migraine. Veel kinderen hebben een achterstand in de ontwikkeling of problemen met het gedrag.
Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
De diagnose kan gesteld worden met de bovenstaande kenmerken, samen met hersenonderzoek.
Behandeling
Het Sturge-Weber syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. De wijnvlek kan eventueel minder zichtbaar gemaakt worden met make-up of een laserbehandeling. Voor de epilepsie en de te hoge druk in de ogen kunnen medicijnen gegeven worden. Soms is voor de epilepsie een operatie mogelijk. Ook voor de migraine (hoofdpijn) kunnen medicijnen helpen. Een val op het hoofd kan ervoor zorgen dat iemand uitvalsverschijnselen krijgt, door een helm te dragen kan die kans kleiner gemaakt worden.
Vóórkomen
Het Sturge-Weber syndroom komt voor bij ongeveer 2 tot 5 op de 100.000 mensen.
Erfelijkheid
Het Sturge-Weber syndroom is bijna nooit erfelijk. In zeldzame gevallen komt de aandoening ook bij andere familieleden voor.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Sturge-Weber syndroomOmhoog