Primaire Ciliaire Dyskinesie
Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een aandoening van de trilharen. Bij PCD kunnen de trilharen niet goed bewegen. Zo kunnen de trilharen bijvoorbeeld de luchtwegen niet goed schoonhouden. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Trilharen zitten bijvoorbeeld in de longen, de luchtpijp, de neus en de oren. Daarin zit slijm. Stofdeeltjes en bacteriƫn die we inademen, plakken vast aan het slijm. Als de trilharen bewegen, brengen ze het slijm samen met het stof en de bacteriƫn naar de keelholte. Zo blijven de longen, neus en oren schoon.
Omdat bij PCD de trilharen niet goed werken, kan iemand vaak ontstekingen hebben in de neus, de oren, de neus en de longen.
Iemand heeft dan klachten zoals bij een verkoudheid, hoesten of verstopte neus hebben. Als iemand vaak ontstekingen in de oren heeft, kan iemand minder goed gaan horen. Door de ontstekingen in de longen kunnen deze beschadigen. Dan kan iemand problemen met ademen krijgen.
De meeste mannen met PCD zijn minder vruchtbaar. Dit komt omdat er op de zaadcellen ook trilharen zitten. Omdat de trilharen niet goed kunnen bewegen, kunnen zaadcellen minder goed naar de eicel bewegen. Ook vrouwen kunnen minder vruchtbaar zijn.
Bij ongeveer de helft van de mensen met PCD liggen de organen in de buik en/of borst precies andersom: dat heet situs inversus.
Dan heeft die persoon Kartagener syndroom. Kartagener syndroom is een vorm van PCD. Als een deel van de organen uit de buik en/of borst andersom liggen kunnen deze organen soms minder goed werken.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een arts kan denken dat het om PCD gaat als iemand de klachten heeft zoals die boven staan. De arts kan PCD vaststellen door met een biopt onderzoek van de trilharen te doen.
Bij veel mensen kan de arts door DNA-onderzoek te doen vaststellen of de oorzaak van de klachten PCD is.
Behandeling
Primaire ciliaire dyskinesie gaat niet over. De kenmerken kunnen minder worden met medicijnen en fysiotherapie.
Vóórkomen
PCD komt bij ongeveer 1 of 2 van de 30.000 mensen voor.
Erfelijkheid
Ja, primaire ciliaire dyskinesie is erfelijk.
Meestal gaat dat zo dat je de ziekte kunt krijgen als je van allebei je ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Bij heel weinig mensen gaat het om autosomaal dominante overerving of X-gebonden overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Primaire Ciliaire DyskinesieOmhoog