Osteogenesis imperfecta
Bij iemand met osteogenesis imperfecta (OI) kunnen de botten snel breken. Dat kan ook zomaar gebeuren, zonder een duidelijke oorzaak. Dit komt omdat het bindweefsel minder stevig is. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende typen osteogenesis imperfecta. Of iemand klachten heeft, kan van soort tot soort verschillend zijn. Ook hoeveel last iemand ervan heeft verschilt van persoon tot persoon, ook binnen een familie.
Bindweefsel zit in allerlei delen van het lichaam, ook in de botten. Het zorgt voor steun. Bij iemand met OI is het bindweefsel minder stevig. De botten zijn hierdoor zwakker en breken makkelijker. Ook kunnen de botten een andere vorm krijgen. Een kind met OI kan kleiner blijven of minder snel groeien. Soms zitten er breuken in de botten van het binnenoor. Dan hoort iemand slechter. Ook kan het oogwit een blauwe kleur hebben. Verder kunnen de tanden en kiezen zwakker zijn.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Artsen kunnen osteogenesis imperfecta vaststellen als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Vaak worden er röntgenfoto’s gemaakt en DNA-onderzoek gedaan. Of de ziekte wordt gevonden door onderzoek van een stukje weggenomen huid, een biopt.
Behandeling
OI gaat niet over. Met een behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken. Dat gebeurt vaak in een expertisecentrum voor OI. Daar werken verschillende specialisten samen. Die centra zijn er voor kinderen en voor volwassenen met OI. Een kinderarts of internist houdt in de gaten hoe het met de botten gaat en kan medicijnen geven. Als botten breken, kunnen ze gezet worden. Een revalidatiearts en fysiotherapeut kunnen daarna begeleiding geven bij het zo goed mogelijk beter worden. Om beter te kunnen horen kan een operatie helpen. Een tandarts kan begeleiden om het gebit zo gezond mogelijk te houden.
Vóórkomen
Ongeveer 6 tot 7 op 100.000 mensen heeft osteogenesis imperfecta.
Erfelijkheid
Ja, osteogenesis imperfect is erfelijk. Je kunt het op verschillende manieren erven.
Meestal krijgt iemand de aandoening, omdat hij of zij de fout in het gen van één van de ouders gekregen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Soms is de fout in het gen bij iemand zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Dan is iemand de eerste in de familie met osteogenesis imperfecta. Die persoon kan de OI daarna doorgeven aan zijn of haar kinderen.
Soms krijgt iemand de aandoening, omdat hij of zij van beide ouders de fout in het gen gekregen heeft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
Bij heel weinig mensen is OI X-gebonden erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Osteogenesis imperfectaOmhoog