Noonan syndroom
Iemand met Noonan syndroom kan veel verschillende kenmerken hebben. Zoals een bijzonder uiterlijk, slappe spieren, problemen met gewrichten en een aangeboren hartziekte. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook hoe duidelijk de kenmerken bij iemand zijn, kan verschillend zijn.
De oorzaak van Noonan syndroom is een verandering in een gen.
Kenmerken van Noonan syndroom kunnen zijn:
- ogen die ver uit elkaar staan, de bovenste oogleden kunnen hangen
- oren die lager aan het hoofd vastzitten
- een korte, brede hals, soms zit er ook extra huid in de nek (webbed neck)
- hartziekten zoals pulmonaalklepstenose, atriumseptumdefect (ASD) of hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
- teelballen die niet in de balzak zitten. Dat heet cryptorchisme
- problemen met horen en zien
- als baby’s en jong kind problemen hebben met eten
- sneller dan normaal bloedingen krijgen. Iemand krijgt dan bijvoorbeeld sneller blauwe plekken en bloedneuzen. Of verliest meer bloed tijdens een operatie
- een kleine lengte
- een borstkast die meer naar buiten (kippenborst) of naar binnen (trechterborst) staat
- de rug kan krom groeien (scoliose)
- slappe spieren
- vocht dat ophoopt op bepaalde plekken van het lichaam (primair lymfoedeem). Jonge kinderen krijgen dan vaak gezwollen handen en voeten. Oudere mensen krijgen vaak gezwollen enkels en onderbenen
- laat in de puberteit komen
- oudere mensen hebben vaak last van pijn door problemen met gewrichten, spieren en pezen
Kinderen met Noonan syndroom doen er soms langer over om te leren bewegen en praten. Mensen met Noonan syndroom kunnen een verstandelijke beperking hebben, maar meestal is dat niet zo. Iemand kan bijvoorbeeld moeite hebben met de aandacht, en daardoor problemen met leren hebben.
Mensen met Noonan syndroom hebben een grotere kans om verschillende soorten kinderkanker te krijgen. Vooral bepaalde vormen van leukemie zoals ALL en AML.
Welke kenmerken iemand met het Noonan syndroom heeft en hoe ernstig die zijn, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Iemand met Noonan syndroom kan ook nog andere kenmerken hebben dan die hier worden genoemd.
Het Noonan syndroom kan lijken op andere syndromen, zoals het Turner syndroom, het Costello syndroom of het CFC syndroom.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Een dokter kan aan Noonan syndroom denken als iemand bepaalde kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Dan kunnen er verschillende soorten onderzoek worden gedaan. Wat die onderzoeken zijn, kun je vinden in de Zorgstandaard bij 'Hoe wordt uitgezocht wat je hebt?'
Meestal kan je door DNA-onderzoek te doen zeker weten dat iemand Noonan syndroom heeft. Maar soms lukt dat niet.
Is er bij iemand een verandering in een gen gevonden? Dan kan er bij zijn of haar kinderen, ouders, broers of zussen voorspellend DNA-onderzoek worden gedaan.
Is er geen verandering in een gen gevonden? Dan kunnen familieleden controle onderzoek krijgen naar de kenmerken van Noonan syndroom.
Behandeling
Noonan syndroom kan niet genezen.
Iemand met Noonan syndroom komt meestal bij verschillende specialisten.
Informatie over de behandeling kun je lezen in de zorgstandaard Noonan syndroom.
Vóórkomen
Ongeveer 1 van de 1000 tot 2500 mensen heeft Noonan syndroom.
Erfelijkheid
Ja, Noonan syndroom is erfelijk.
Meestal is het erfelijk op een autosomaal dominante manier. Dat betekent dat je dit syndroom kan krijgen als je van één van je ouders het gen met de afwijking erft.
Iemand met Noonan syndroom kan een nieuwe verandering in een gen hebben. Dan is iemand meestal de eerste in de familie met Noonan syndroom.
Soms is het autosomaal recessief erfelijk. Dan heeft iemand van allebei de ouders het gen met de afwijking geërfd, De ouders zelf zijn dan drager.
De ouders kunnen enkele milde kenmerken van Noonan syndroom hebben.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Noonan syndroomOmhoog