Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Glycogeenstapelingsziekte I

Glycogeenstapelingsziekte type I (GSD I) is een erfelijke stofwisselingsziekte, een van de glycogeenstapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De kenmerken van GSD I beginnen rond drie tot vier maanden na de geboorte. De baby slaapt dan (langer) door in de nacht en eet dus minder vaak. De hoeveelheid suiker in het bloed wordt dan te laag. Dit kan tot stuipen leiden. Ook kan er te veel melkzuur, urinezuur en vet in het bloed zitten.

Bij het opgroeien worden kinderen vaak minder lang. Hun armen en benen zijn korter. Ook kunnen de lever en de nieren groter zijn dan gewoonlijk. Onder de huid kunnen gele vetbultjes zitten. Het duurt vaak langer voor de puberteit begint.

Op volwassen leeftijd kunnen de botten dunner worden (osteoporose). Ook jicht, pulmonale hypertensie, afwijkingen van de nieren en gezwellen in de lever kunnen ontstaan. Bij vrouwen kunnen ook gezwellen (meestal goedaardig) in de eierstokken voorkomen.

Bij glycogeenstapelingsziekte type Ib kunnen bovendien infecties in de darmen en mond steeds terugkeren.

Glycogeen is de vorm waarin suikers (energie) worden opgeslagen in spieren en lever. Als het lichaam suiker (energie) nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen af te breken. Dat gebeurt met enzymen.

Er zijn twee typen van glycogeenstapelingsziekte I: type Ia en type Ib. Bij type Ia werkt het enzym glucose-6-fosfatase niet of niet goed genoeg. Bij  type Ib werkt het enzym glucose-6-fosfaat translocase niet  of niet goed genoeg. Hierdoor kan het lichaam niet genoeg glycogeen terug omzetten in suiker. En zit er te weinig suiker (energie) in het bloed. Ook gaat het glycogeen opstapelen in het lichaam.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

GSD type 1 wordt vermoed met kenmerken die hierboven staan. De diagnose kan worden gesteld met bloedonderzoek en vaak ook met genetisch onderzoek. Soms stelt een arts glycogeenstapelingsziekte type 1 vast met een biopt.

Behandeling

Glycogeenstapelingsziekte type I kan niet genezen. Maar met medicijnen en een streng dieet is het goed te behandelen. Door deze behandelingen kun je meestal gewoon volwassen worden. 

Vóórkomen

Glycogeenstapelingsziekte type I komt voor bij ongeveer 1 op 100.000 personen. Type Ia komt vaker voor dan type Ib. Ongeveer 8 op de 10 (80%) mensen met glycogeenstapelingsziekte I hebben type Ia.

Erfelijkheid

Glycogeenstapelingsziekte I erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Glycogeenstapelingsziekte IOmhoog