Doofheid
Bij gehoorverlies heeft iemand problemen met horen.
Gehoorverlies kan erfelijk zijn als de belangrijkste oorzaak een verandering in een gen is. Slechthorendheid of doofheid kan ook een andere, niet-erfelijke oorzaak hebben.
Er zijn twee soorten gehoorverlies:
- Perceptief (of sensorineuraal) gehoorverlies. Dan kan iemand niet goed geluid horen omdat er iets aan de hand is met het binnenoor, de gehoorzenuw en/of delen van hersenen.
- Geleidingsgehoorverlies. Dan is er iets mis is met het doorlaten van geluid. De oorzaak is dan een probleem met het buitenoor en/of middenoor.
Soms heeft iemand perceptief gehoorverlies en geleidingsgehoorverlies.
Hoe oud iemand is wanneer de problemen met horen beginnen, hoe ernstig ze worden en of iemand nog andere kenmerken heeft, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Dit hangt bijvoorbeeld ook af van de verandering in het gen.
DFNA9 en DFNA21 zijn voorbeelden van erfelijke slechthorendheid waarbij iemand (bijna) geen andere bijzondere kenmerken of klachten heeft.
Gehoorverlies kan ook samen met andere kenmerken onderdeel zijn van een erfelijk syndroom of van een andere erfelijke ziekte.
Bijvoorbeeld van het BO(R) syndroom, Waardenburg syndroom, syndroom van Usher, Pendred syndroom, Donnai-Barrow syndroom, Myhre syndroom, MIDD, Wolfram syndroom, Jervell en Lange-Nielsen syndroom of ziekte van Norrie.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Als iemand slechter hoort kan iemand bij een hoorwinkel een gehoortest doen. De audicien of de huisarts kan iemand als dat nodig is verwijzen voor verder onderzoek.
Om de oorzaak te vinden kunnen er verschillende soorten onderzoek worden gedaan. Het begint meestal met een KNO-onderzoek. Daarna kan iemand verwezen worden naar een audiologisch centrum.
Alle pasgeboren baby`s krijgen een gehoortest. Die test wordt meestal samen gedaan met de hielprik.
Als dokters denken dat de oorzaak van de slechthorendheid of doofheid een verandering in een gen is, kunnen ze steeds vaker met DNA-onderzoek ontdekken om welke verandering in een gen het precies gaat.
Behandeling
Voor mensen met gehoorverlies zijn er verschillende soorten ondersteuning mogelijk. Bijvoorbeeld hoortoestellen of een cochleair implantaat (CI) kunnen soms helpen.
Een logopedist kan een kind dat slecht hoort helpen bij het leren praten. Kinderen kunnen ook speciale begeleiding krijgen op school.
Mensen die vanaf heel jonge leeftijd al doof of slechthorend zijn, leren en gebruiken vaak Nederlandse gebarentaal (NGT) Volwassenen die slechthorend of doof worden, leren vaker Nederlands met Gebaren (NmG).
Vóórkomen
Ongeveer 65 van de 100 kinderen die slechthorend of doof zijn voordat ze leren praten, hebben erfelijk gehoorverlies.
Erfelijkheid
Ja, erfelijke slechthorendheid of doofheid kan op verschillende manieren erfelijk zijn.
Het kan autosomaal dominant overerven. Dit betekent dat iemand die van één ouder een gen met de verandering erft, meestal ook gehoorverlies krijgt.
Het kan ook autosomaal recessief erfelijk zijn. Dan kan iemand doof of slechthorend worden omdat hij of zij van allebei de ouders een gen met de verandering geërfd heeft.
En het kan X-gebonden of mitochondrieel erfelijk zijn.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>DoofheidOmhoog