Cystic fibrosis
Mensen met cystic fibrosis (CF) hebben taai slijm. Ook is het zweet van mensen met CF zouter dan normaal. De oorzaak is een foutje in een gen.
Iemand heeft cystic fibrosis vanaf de geboorte. In de loop van de tijd nemen de kenmerken langzaam toe. Wanneer iemand klachten krijgt en hoe ernstig de klachten zijn, kan van persoon tot persoon verschillen. Ook is bij iedereen anders hoe de ziekte verloopt.
In het lichaam wordt op verschillende plekken slijm gemaakt. Dat gebeurt in de longen, darmen, alvleesklier en lever. Slijm helpt stof en bacteriën uit de neus, mond en longen naar buiten te brengen. Ook brengt slijm stoffen om voedsel te verteren van de alvleesklier en de lever naar de darmen. Bij cystic fibrosis is het slijm niet dun genoeg; het is taai en dik. Soms ontstaan er dan verstoppingen.
Als de longen verstopt raken, kunnen mensen problemen met ademen of een longontsteking krijgen. Dan kan iemand veel hoesten en minder zin in eten hebben. Door verstopping van de lever, kan de gal niet naar de darmen. Dan kan de lever beschadigen. Gal is een stof om het vet in je eten te verteren. Als de alvleesklier, darmen en lever verstopt raken, kan iemand problemen krijgen met de vertering van voedsel. Dan krijgt iemand niet genoeg voedingsstoffen binnen en kan buikpijn en een vettige poep hebben.
Door schade aan de alvleesklier krijgen mensen met CF soms diabetes. Dit noemen we CF-gerelateerde diabetes.
Mannen met cystic fibrosis zijn meestal onvruchtbaar. Dit komt meestal omdat ze geen zaadleiders hebben. Ook vrouwen met cystic fibrosis zijn soms minder vruchtbaar, omdat het slijm in de baarmoederhals taaier kan zijn.
Mensen met CF kunnen ook andere klachten hebben.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
In Nederland worden baby's gescreend op cystic fibrosis. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Als daar uitkomt dat de baby misschien CF heeft, wordt de baby verder onderzocht.
Dokters kunnen vaststellen dat het om cystic fibrosis door een zweettest te doen. Dan kijken ze of de hoeveelheid zout in het zweet te hoog is. Door DNA-onderzoek te doen, weten ze zeker dat het om deze aandoening gaat. De diagnose bij CF kan ook gesteld worden op latere leeftijd.
Lees meer over de diagnose bij CF.
Behandeling
Cystic fibrosis gaat niet over. Met de behandeling met medicijnen en fysiotherapie kan de kwaliteit van leven beter worden. Voor veel mensen met CF is het nodig om met de voeding meer calorieën binnen te krijgen dan gemiddeld. Het advies voor mensen met CF is om (dagelijks) te sporten. Dit houdt hun conditie op peil en zorgt ervoor dat slijm makkelijker opgehoest kan worden. De laatste jaren zijn er nieuwe medicijnen: CFTR-modulatoren. Deze medicijnen behandelen de oorzaak van CF en verbeteren daardoor het taaie slijm door het hele lichaam. Deze medicijnen werken alleen voor mensen met specifieke afwijkingen in het gen en dus niet voor iedereen. Soms is een longtransplantatie een mogelijkheid.
Lees meer over de behandeling bij CF.
Vóórkomen
Ongeveer 1.650 mensen in Nederland hebben CF.
Erfelijkheid
Ja, cystic fibrosis is erfelijk. Om de aandoening te krijgen, moet je van beide ouders het gen met het foutje krijgen. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Cystic fibrosisOmhoog