Chronische granulomateuze ziekte
Bij iemand met chronische granulomateuze ziekte (CGD) werkt het deel van de afweer niet goed dat beschermt tegen bacteriën en schimmels. Daarom heeft iemand met deze ziekte regelmatig infecties door bacteriën en schimmels. Die beginnen meestal op de kinderleeftijd, maar soms pas als iemand volwassen is. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Mensen met CGD krijgen gemiddeld om de zoveel jaar één of meer erge infecties. Meestal gaat het om infecties in de longen, de huid, de lever, de lymfeklieren, de maag en/of de darmen en de botten. Mensen kunnen dan hoesten. Ook kunnen er ontstekingen in de huid zitten. Iemand kan ook diarree hebben. Soms worden de lymfeklieren groter. Ook kan iemand gewicht verliezen.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Dokters kunnen denken aan chronische granulomateuze ziekte, als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen vaststellen dat het om CGD gaat door het bloed te onderzoeken en DNA-onderzoek te doen.
Behandeling
Chronische granulomateuze ziekte gaat niet over. Dokters proberen de klachten minder te maken met een behandeling en ervoor te zorgen dat iemand geen infecties krijgt. Ze kunnen antibiotica en andere medicijnen geven tegen de infecties. Soms kunnen dokters een stamceltransplantatie doen.
Vóórkomen
Over de hele wereld hebben ongeveer 4 tot 5 op de miljoen mensen chronische granulomateuze ziekte. In Nederland gaat het om ongeveer 80 mensen.
Erfelijkheid
Ja, chronische granulomateuze ziekte is erfelijk.
Bij ongeveer 2 van de 3 mensen met CGD is de ziekte X-gebonden recessief erfelijk.
Ongeveer 1 van de 3 mensen met CGD heeft de ziekte gekregen omdat hij of zij van beide ouders het foutje in het gen heeft gekregen. Dan is de ziekte autosomaal recessief erfelijk.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>Chronische granulomateuze ziekteOmhoog