- BAFME
- Bamboehaarsyndroom
- Bangungut
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom
- Bardet-Biedl syndroom
- Basaalcelcarcinoom
- Basaalcelnaevussyndroom
- BASM syndroom
- BBS
- Bechterew
- Becker muscular dystrophy
- Becker myotonie
- Becker spierdystrofie
- Beckwith Wiedemann syndroom
- Beckwith-Wiedemann syndroom
- Beenmergfalen
- Behçet ziekte
- Benigne recidiverende intrahepatische cholestase
- Berry syndroom
- Besnier-Boeck-Schaumann ziekte
- Bessel-Hagen ziekte
- Bessel-Hagen ziekte
- Best maculadegeneratie
- Beta-thalassemie
- Bijnierhypoplasie
- Bijnierschorscarcinoom
- Bijnierschorsinsufficiëntie
- Bijnieruitputting
- Bijschildkliercarcinoom
- Biliaire atresie
- Bilirubine uridinedifosfaat glucuronosyltransferase deficiëntie
- Bilirubine-UGT deficiëntie
- Birt-Hogg-Dubesyndroom
- Blaarziekte
- Blaasexstrophie
- Blaasextrofie
- Blaaskanker
- Blepharophimosis - epicanthus inversus - ptosis
- Blind
- Blind
- Bloederziekte
- Bloedstollingsafwijkingen
- Bloedstollingsziekten
- Blootstellingsgerelateerde interstitiële longziekte
- BMD
- Boeck sarcoid
- Boeck's sarcoid
- Bonenziekte
- Borstkanker, erfelijke aanleg
- Borstvlieskanker
- Botontkalking
- Botsarcoom
- Botziekte van Paget
- Bourneville phakomatose
- Bourneville syndroom
- Bourneville-Pringl ziekte
- BPD
- BPES
- Brachmann-de Lange syndroom
- BRCA
- BRCA1
- BRCA2
- BRIC
- Brittle bone disease
- Broad thumb-hallux syndrome
- Bronchiëctasieën
- Bronchopulmonale dysplasie
- Bronsziekte
- BRRS
- Brugadasyndroom
- Brughoektumor
- Brughoektumor, dubbelzijdig
- Bruton's agammaglobulinemie
- BTK-deficiëntie
- Budd-Chiari syndroom
- Buikvlieskanker
- Bulbospinale musculaire atrofie